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問題 【新生兒】 5

有哪些臨床症狀說明得了希特林缺陷病?盼複,謝謝~

問題描述 據瞭解,NICCD,CTLN2和FTTDCD這三種臨床表現型是希特林缺陷病目前已經報導的,它們各對應的臨床症狀是什麼?
網友回答
最佳答案 希特林缺陷病目前有這三種臨床表型。1、CTLN2主要在11歲以上兒童或成人期發病,主要表現為反復發作的高氨血症和相關神經精神症狀,預後大多不良,治療方面往往需要肝臟移植。2、NICCD是以肝大、黃疸和肝功能異常為主要臨床表現的遺傳代謝病,主要在新生兒或嬰兒期發病。3、NICCD患兒大部分預後良好,只有個別患兒病情嚴重不得不接受肝臟移植。
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