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有哪些臨床症狀說明得了希特林缺陷病？盼複，謝謝~
希特林缺陷病目前有這三種臨床表型。1、CTLN2主要在11歲以上兒童或成人期發病，主要表現為反復發作的高氨血症和相關神經精神症狀，預後大多不良，治療方面往往需要肝臟移植。2、NICCD是以肝大、黃疸... [詳細答案]
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有哪些檢測方法可以診斷得了希特林缺陷病？
如果小孩患有希特林缺陷病，往往有嚴重的肝功能異常、血脂紊亂、甲胎蛋白明顯升高等情況，這時首先要做一些生化檢查。醫生會建議給小孩做遺傳代謝病的代謝病篩查，通過血液、尿液的檢查，可以發現其檢測資料跟一般... [詳細答案]
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面對希特林缺陷病，有什麼治療辦法？
希特林缺陷病目前還沒有特效藥，主要靠飲食治療。在小嬰兒期的希特林缺陷病，有一些療效比較肯定的治療奶粉（無乳糖並且強化中鏈甘油三酯的特殊配方奶粉）。希特林缺陷病的孩子一般帶有明顯的缺鋅和脂溶性維生素的... [詳細答案]
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當得了希特林缺陷病，患者的反應是怎樣的？
希特林缺陷病目前已經報導的有成人發病瓜氨酸血症Ⅱ型、新生兒膽內膽汁淤積症、生長發育落後和血脂異常這三種臨床表型。成人發病瓜氨酸血症Ⅱ型主要在11歲以上兒童或成人期發病，主要表現為反復發作的高氨血症和... [詳細答案]
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要是沒有及時治療希特林缺陷病，有什麼後果？
如果小孩患病後不及時治療，餵養不科學，就會表現為生長發育落後，甚至在一歲之後仍然存在生長發育落後和高脂血症，這就成為了FTTDCD表型。希特林缺陷病目前還沒有特效藥，主要靠飲食治療。在小嬰兒期的希特... [詳細答案]
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爸爸媽媽都是沒事的，是什麼原因造成小孩得了希特林缺陷病呢？
常染色體隱性遺傳疾病是希特林缺陷病的表現。如果父母是突變基因的攜帶者，生的小孩有四分之一的幾率患希特林缺陷病。常染色體隱性遺傳方式是攜帶者不發病。 [詳細答案]
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不知道可不吃母乳不？因為孩子患希特林缺陷病。有什麼特殊配方粉可以喝嗎？飲食上有什麼要注意的呢？
小孩患有希特林缺陷病時，飲食上，患病小孩一般會有偏食的傾向，偏食魚、肉、蛋等高蛋白食品，不喜歡吃米飯、面等含豐富碳水化合物的食品。這種飲食習慣是小孩自己對疾病的一種代償，家長不要強行糾正。當然，也不... [詳細答案]
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怎樣判斷孩子是不是得了希特林缺陷病呢？會影響他的成長嗎？
希特林缺陷病（Citrin缺陷病），它可引發一系列生化代謝紊亂，表現出不同的臨床表型和預後差異。是因為SLC25A13基因突變，希特林蛋白功能發生障礙而形成的一種遺傳代謝病。希特林缺陷病主要累及肝臟... [詳細答案]
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不及時治療有希特林缺陷病，會對身體有什麼危害嗎？要怎麼處理呢？
對於患病小孩，鼓勵高脂肪、高蛋白、低碳水化合物飲食。少吃米飯、麵包、饅頭等米麵製品，鼓勵吃魚、蛋、肉以及各種含蛋白質和脂質成分比較豐富的食品。 希特林缺陷病目前還沒有特效藥，主要靠飲食治療。在小嬰兒... [詳細答案]
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同事的小孩患希特林缺陷病，她想喂母乳，可以嗎？不知道要不要喝什麼特殊配方粉呢？要注意什麼事情呢？
小孩患有希特林缺陷病時，不能吃母乳，需要使用無乳糖並且強化中鏈甘油三酯的奶粉，這種奶粉的效果不錯，有些小孩食用後病情會迅速好轉。這是因為希特林缺陷病的特點之一是乳糖不耐受。飲食上，患病小孩一般會有偏... [詳細答案]
