-
1回答
有哪些臨床症狀說明得了希特林缺陷病？盼複，謝謝~
希特林缺陷病目前有這三種臨床表型。1、CTLN2主要在11歲以上兒童或成人期發病，主要表現為反復發作的高氨血症和相關神經精神症狀，預後大多不良，治療方面往往需要肝臟移植。2、NICCD是以肝大、黃疸... [詳細答案]
-
1回答
有哪些檢測方法可以診斷得了希特林缺陷病？
如果小孩患有希特林缺陷病，往往有嚴重的肝功能異常、血脂紊亂、甲胎蛋白明顯升高等情況，這時首先要做一些生化檢查。醫生會建議給小孩做遺傳代謝病的代謝病篩查，通過血液、尿液的檢查，可以發現其檢測資料跟一般... [詳細答案]
-
1回答
得了希特林缺陷病，有哪些臨床症狀？
希特林缺陷病目前已經報導的有CTLN2、NICCD、FTTDCD這三種臨床表型。CTLN2主要在11歲以上兒童或成人期發病，主要表現為反復發作的高氨血症和相關神經精神症狀，預後大多不良，治療方面往往... [詳細答案]
-
2回答
爸爸媽媽都是沒事的，是什麼原因造成小孩得了希特林缺陷病呢？
常染色體隱性遺傳疾病是希特林缺陷病的表現。如果父母是突變基因的攜帶者，生的小孩有四分之一的幾率患希特林缺陷病。常染色體隱性遺傳方式是攜帶者不發病。 [詳細答案]
-
2回答
什麼樣的病症可以判斷孩子是患了希特林缺陷病呢？
許多citrin缺陷病患者都有明顯的偏食。這種偏食常常是難以糾正的低碳水化合物和高蛋白質、高脂肪飲食傾向——不喜歡米飯和麵包等食品，喜歡魚、肉、蛋類等食品。 另外，作為一種載體蛋白，Citrin在糖... [詳細答案]
-
2回答
怎樣判斷孩子是不是得了希特林缺陷病呢？會影響他的成長嗎？
希特林缺陷病（Citrin缺陷病），它可引發一系列生化代謝紊亂，表現出不同的臨床表型和預後差異。是因為SLC25A13基因突變，希特林蛋白功能發生障礙而形成的一種遺傳代謝病。希特林缺陷病主要累及肝臟... [詳細答案]
-
2回答
如果要去檢測希特林缺陷病，預計要花多少錢呢？用的錢多嗎？
基因分析的檢測目前在暨南大學附屬第一醫院作為科研項目是免費的，國家自然科學基金已經在這個項目投入一百多萬元，十多年來為360多個家庭提供了幫助。希特林缺陷病的檢測費用主要為篩查和基因分析費用。血液和... [詳細答案]
-
2回答
要治療希特林缺陷病，需要多少錢呢？檢查費用又會是多少呢？
希特林缺陷病的檢測費用中，血液和尿液的篩查各需要數百元。基因分析的費用需要上千元。主要為篩查和基因分析費用。基因分析的檢測目前在我們暨南大學附屬第一醫院作為科研專案是免費的，國家自然科學基金已經在這... [詳細答案]
-
2回答
不及時治療有希特林缺陷病，會對身體有什麼危害嗎？要怎麼處理呢？
對於患病小孩，鼓勵高脂肪、高蛋白、低碳水化合物飲食。少吃米飯、麵包、饅頭等米麵製品，鼓勵吃魚、蛋、肉以及各種含蛋白質和脂質成分比較豐富的食品。 希特林缺陷病目前還沒有特效藥，主要靠飲食治療。在小嬰兒... [詳細答案]
-
2回答
同事的小孩患希特林缺陷病，她想喂母乳，可以嗎？不知道要不要喝什麼特殊配方粉呢？要注意什麼事情呢？
小孩患有希特林缺陷病時，不能吃母乳，需要使用無乳糖並且強化中鏈甘油三酯的奶粉，這種奶粉的效果不錯，有些小孩食用後病情會迅速好轉。這是因為希特林缺陷病的特點之一是乳糖不耐受。飲食上，患病小孩一般會有偏... [詳細答案]
