【小兒兩性畸形的臨床表現】小兒兩性畸形的治療

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小兒兩性畸形的臨床表現是什麼？兩性畸形是在胚胎發育期間分化異常所致的性別畸形。 小兒兩性畸形的臨床表現是什麼呢？下面小編就為大家詳細的介紹小兒兩性畸形的相關內容。

小兒兩性畸形的臨床表現

1.真兩性畸形

性腺生☆禁☆殖☆禁☆器及性徵具有男女兩性的特點， 即具有卵巢和睾丸， 或為一個性腺內具有兩種性腺組織(又稱卵睾)。 染色體為46XX或46XY， 或二者嵌合體。 外生☆禁☆殖☆禁☆器可為女性、男性或二者混合型。 真兩性畸形的發生原因尚不清楚。

2.假兩性畸形

性腺與外生☆禁☆殖☆禁☆器呈相反的性別。

(1)男假兩性畸形 具有睾丸組織， 性染色體為XY， 性染色質為陰性， 發育有不同程度的女性內、外生☆禁☆殖☆禁☆器官。 根據患者的外生☆禁☆殖☆禁☆器形態、陰囊的異常、睾丸大小部位及陰部外觀分為三型。 ①男性外生☆禁☆殖☆禁☆器型 陰☆禁☆莖發育較正常， 伴有陰☆禁☆莖陰囊型的尿道下裂及一側隱睾，

在隱睾側有小子宮及輸卵管甚至有上段索條狀的陰☆禁☆道。 病因是由於副中腎管退化不全， 自動的發育成子宮、輸卵管、上段陰☆禁☆道。 ②外生☆禁☆殖☆禁☆器似男非男型 有明顯的陰囊會陰型尿道下裂， 陰囊分裂成兩片形似陰☆禁☆唇， 尿道開口下方還有盲端陰☆禁☆道的開口， 假陰☆禁☆道在3～5釐米。 陰☆禁☆莖短小， 睾丸發育正常， 有附睾、射☆禁☆精管， 但前列腺小， 乳☆禁☆房不發育。 此型的發病機理主要是胚胎在發育過程中， 雄激素的靶細胞受體對雄激素缺乏效應， 為X連鎖隱形遺傳。 ③睾丸女性化症候群 根據外☆禁☆陰、體態分為女性化不完全型和女性化完全型， 此類病人自幼均作女性打扮。 女性化不完全型：陰☆禁☆蒂肥大為陰☆禁☆莖， 大小陰☆禁☆唇發育差， 大陰☆禁☆唇皮膚有皺褶如陰囊， 睾丸在兩側陰囊內或腹股溝處， 陰☆禁☆道深淺不一， 呈盲端， 身材同男性， 肩平寬， 臀圍小， 四肢粗大， 有喉結但不突出， 皮下脂肪少， 但乳☆禁☆房較豐滿。 女性化完全型：外☆禁☆陰部酷似女性， 但陰☆禁☆道深淺不一呈盲端， 睾丸多位於腹股溝處， 身材較苗條， 肩窄臀寬， 皮膚細膩， 皮下脂肪較豐富， 喉結不明顯， 乳☆禁☆房為少女型， 無腋毛、陰☆禁☆毛。 此型為X連鎖隱形遺傳病， 是由於發育過程中， 靶細胞的雄激素受體完全缺失， 影響了雄性化的發展。

(2)女假兩性畸形 具有卵巢組織， 性染色體為XX， 性染色質為陽性， 外生☆禁☆殖☆禁☆器呈現不同程度的男性化。 臨床表現為患者具有男性體征， 陰☆禁☆蒂肥大甚至與男性陰☆禁☆莖相似， 體毛呈男性分佈， 肌肉發達， 有喉結及聲音嘶啞， 皮膚粗糙，

面部為男性， 上唇有須， 兩耳前有鬢角等。 由於男性激素過多， 可影響乳☆禁☆房及子宮的發育， 無月經來潮， 陰☆禁☆毛的分佈又為女性， 陰☆禁☆道口小， 常因陰☆禁☆唇後聯合過長而將陰☆禁☆道口遮蓋。 此型的病因為先天性腎上腺皮質增生， 也可由於妊娠早期母體內雄激素過多所致。 先天性腎上腺皮質增生為一種常染色體隱形遺傳病， 腎上腺分化發生在副中腎管發育滯後和外生☆禁☆殖☆禁☆器和尿生殖竇發育之前， 故僅引起外生☆禁☆殖☆禁☆器異常， 內生☆禁☆殖☆禁☆器仍為女性。

小兒兩性畸形的治療

1.真兩性畸形

根據社會性別的心理發展及病人和家屬的意願取捨為主， 根據性腺、性☆禁☆器官的優勢取捨為次。 如作為男性， 則應切除卵巢組織、輸卵管、子宮和增大的乳☆禁☆房，

陰☆禁☆道可不予處理。 作女性者， 需切除睾丸組織， 肥大的陰☆禁☆蒂行修復術。 到青春期後再根據性別應用性激素治療。

2.假兩性畸形

(1)男性假兩性畸形 確定性別以年齡越小越好， 一般2～3歲為宜。 男性外生☆禁☆殖☆禁☆器型作男性最佳， 原則上只需性陰☆禁☆莖矯直及尿道成形術。 似男非男型主要根據陰☆禁☆莖和睾丸的發育情況、社會性別、家屬及患者意願而定。 睾丸女性化型社會性別多為女性， 多數乳☆禁☆房已發育， 可行兩側睾丸切除並作陰☆禁☆道成形術。

(2)女性假兩性畸形 需糖皮質激素終身替代治療， 調整劑量以維持24小時尿-17酮類固醇于正常水準， 可促進月經來潮， 乳☆禁☆房發育， 體毛相應減少， 皮膚逐漸細膩， 面部清秀等。 肥大陰☆禁☆蒂需行陰☆禁☆蒂陰☆禁☆唇整複術及陰☆禁☆道外口增寬術等。

小兒兩性畸形的預防

兩性畸形多為先天性疾病，目前無明確預防的方法及藥物。孕婦應在圍產期進行科學的圍產保健和規律的產前檢查，避免激素水準異常影響胎兒發育。根據患者的社會性別，家屬及患者的意願選擇合適的手術方式，有助於患者的恢復並形成正常的人格。

以上是對小兒兩性畸形的臨床表現的介紹。相信大家都有所瞭解了。如果您還有其他內容想要知道的，可以流覽相關的文章。

小兒兩性畸形的預防

兩性畸形多為先天性疾病，目前無明確預防的方法及藥物。孕婦應在圍產期進行科學的圍產保健和規律的產前檢查，避免激素水準異常影響胎兒發育。根據患者的社會性別，家屬及患者的意願選擇合適的手術方式，有助於患者的恢復並形成正常的人格。

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