第三個孩子怎么成了唐氏兒？

老天跟臺灣一對20多歲的年輕夫婦開了一個大玩笑。 這對夫婦已經有兩個健康的孩子， 在生第三個孩子的時候， 產前檢查一切正常， 可是最后卻生下了一個唐氏綜合征的孩子。

醫生表示， 這名產婦線血唐氏癥風險值僅為七百分之一， 低于同齡孕婦的四百分之一， 所以未再繼續做羊膜腔穿刺， 生出來的這個孩子有3200G， 當時只覺得外形較怪， 但在醫生的建議下還是去為這名小男嬰做抽血檢查， 結果證實：小男嬰的第21對染色體為3倍體， 證實罹患了唐氏癥（21-三體綜合征）。

孕婦唐氏癥篩檢（簡稱唐篩）是以計算機程序推算胎兒罹患唐氏癥的風險值，

納入程序的因素包括孕婦的年齡、體重、絨毛膜激素值、胎兒胚蛋白激素值及該次懷孕的胎數等， 如果風險值高于標準， 才再做羊膜穿刺檢查。 醫生稱， 這種檢查正常卻生下唐氏兒的假陰性， 機率約2萬分之一。

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什么是唐氏綜合征

唐氏綜合征常識唐氏綜合征又稱先天愚型， 21－三體綜合征， 是最常見的染色體疾病和弱智的病因， 新生兒中發病率約為1/700左右。

根據染色體核型的不同， 唐氏綜合征分為單純21－三體型、嵌合型和易位型三種類型。 唐氏綜合征的發生起源于卵子或精子發生的減數分裂過程中染色體的不分離現象， 通常是隨機發生的， 約95%的不分離現象來源于母親，

僅5%左右發生在精子發生期。 其結果是21號染色體多了一條， 多出的一條染色體因劑量效應破壞了正常基因組遺傳物質間的平衡， 導致患兒智力低下， 顱面部畸形及特殊面容， 肌張力低下， 多并發先天性心臟病， 患者白血病的發病率為普通人群的10-20倍。 生活難以自理， 患者預后一般較差， 50%左右于5歲前死亡。 目前對唐氏綜合征缺乏有效的治療方法。

健康夫婦也會生“唐氏兒”嗎

年齡在35歲以上的女性被稱為高齡產婦， 生育的子女唐氏綜合征發病率明顯增高。 另外， 父親年齡超過39歲， 對生出唐氏兒的風險也有影響。 但研究證明， 唐氏兒的出現與孕婦妊娠前和妊娠早期病毒感染、父母飲酒、吸煙及環境污染有密切關系。 因此， 健康夫婦也有生育“唐氏兒”的潛在危險。

孕婦妊娠前患過流感、風疹或服用致畸藥物， 如四環素等， 受孕時夫婦一方染色體異常， 或一方長期在放射性、污染環境下工作， 或孕婦有習慣性流產史， 以及出現過早產或死胎現象， 均是導致唐氏兒的危險因素。

出現上述情況之一， 夫婦就應到醫院接受檢查， 并據實告知醫生， 必要時夫婦應選擇終止妊娠， 以免畸形兒出生。

編輯：芯蕊