先天愚型的主要特征是特殊面容、生長發育遲緩和智能落后。
①多為小于胎齡兒或早產，
生后活動少；
②頭圍小、短頭，
枕扁平；臉圓扁，
眼裂小、外上斜、眼球突出、眼距寬，
鼻梁低平，
嘴小、伸舌，
耳小；
③頸短、寬，
頸周皮膚松弛；
④多伴先天性心臟病或胃腸道畸形；
⑤手寬、指短、小指內彎且短，
半數以上有通貫手、斗紋少、箕紋多，
大拇指低，
草鞋腳，
肌張力低等。
發現以上特征應早作染色體核型分析以確定診斷。
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首先要明確孩子的先天性心臟病的類型，主要是避免誤診。另外，如果診斷是簡單的先天性心臟病則一般預後良好，孕婦不要太恐懼。如果診斷為複雜的先心病，考慮出生後經過數次手術孩子可能還存在嚴重殘疾，才建議終止... [詳細答案]
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