苯丙酮尿症可早期發現的遺傳性疾病

PKU是一種常染色體隱性遺傳病, 但是在剛出生的一段時間內, 一般沒有明顯的表現, 從症狀上比較難發現。 寶寶三四個月後, 症狀才逐漸出現且越來越明顯, 如皮膚、毛髮、黑眼珠顏色淺, 情緒不穩定、肢體痙攣、運動發育障礙, 尿液和汗液有特殊異味等。 不過通過幾滴足跟血, 就能從眾多的新生兒中篩查出PKU寶寶, 這樣不必等到症狀出現, 患病寶寶就能得到診斷和治療。

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