唐氏症寶寶一般會有中等程度的智慧不足， 但是能夠以完善的早期療育方式加以改善。 一般而言， 唐氏症寶寶頭短而小， 臉平而寬， 耳朵低小， 鼻塌朝天， 舌頭肥大。
剛出生的新生兒全身肌肉張力差， 顯得軟綿綿的， 皮膚缺乏彈性， 比較鬆弛， 手掌有斷掌紋。
除了外觀的特徵， 內在器官也容易先天畸形。 大約二分之一的唐氏症寶寶會併發有先天性心臟病、心臟中隔缺損， 伴隨有腸胃道系統畸形的機率大約有6-10%， 泌尿道異常則為3-5%， 其它較少見的合併症有白血病、甲狀腺功能低下症、痙攣症、視力異常等;有不少的患兒由於體溫中樞機能不良，
Advertisiment
產前就能診斷出唐氏症?
高危險群的孕婦都應接受產前遺傳診斷， 可以選擇絨毛膜採樣術或羊膜穿刺術， 取得胎兒細胞做培養及分析， 便能事先得知胎兒的染色體正常與否。 該採用哪一種方法， 則必須徵詢專業醫師的意見， 若選擇絨毛膜採樣術， 最好在醫學中心行之， 而且執行時間應在懷孕十周之後， 並應定期做超音波追蹤檢查， 就能有效的在產前診斷出是否懷有唐氏症寶寶。
不是只有高齡產婦才會生唐氏症寶寶
不論年紀大小， 每位懷孕婦女都有可能生出唐氏兒， 誕生下唐氏兒的危險機率卻會隨孕婦年齡增加而遞增。 所以，
Advertisiment
然而大多數的唐氏寶寶是生自20至35歲的母親， 而且也都沒有家族史， 因此懷孕16到20周間媽媽的血液抽檢， 便成了非常重要的篩檢。 若得到的檢驗值呈現過低的現象， 就必須密切接受詳細的超音波掃描， 並安排羊膜穿刺檢查， 以確認胎兒是否異常。
