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希特林缺陷病的寶寶如果不能不及時治療有什麼後果？
希特林缺陷病目前還沒有特效藥，主要靠飲食治療。如果小孩患病後不及時治療，餵養不科學，就會表現為生長發育落後，甚至在一歲之後仍然存在生長發育落後和高脂血症，這就成為了FTTDCD表型。 [詳細答案]
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對於患有希特林缺陷病的嬰幼兒飲食上怎麼注意？
小孩患有希特林缺陷病時，不能吃母乳，需要使用無乳糖並且強化中鏈甘油三酯的奶粉，飲食上，患病小孩一般會有偏食的傾向，偏食魚、肉、蛋等高蛋白食品，不喜歡吃米飯、面等含豐富碳水化合物的食品。這種飲食習慣是... [詳細答案]
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當乳☆禁☆房出現腫脹、疼痛，而且是乳☆禁☆房刺痛的情況，要注意飲食嗎？
飲食上採用低脂高纖的飲食，食用谷類(全麥)、蔬菜及豆類的纖維，注意多攝入含維生素C、鈣、鎂、及維生素B族的食物，少吃人造奶油，減少前列腺素E的形成，進而保證催乳素的正常產生。另外少食咖啡、汽水、巧克... [詳細答案]
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我想知道，希特林缺陷病的症狀是怎樣的呢？希望醫生回復一下。
希特林缺陷病目前主要發生在1歲以上、14歲以前的小孩，表現為生長發育落後、血脂異常、偏食。 許多citrin缺陷病患者都有明顯的偏食。這種偏食常常是難以糾正的低碳水化合物和高蛋白質、高脂肪飲食傾向—... [詳細答案]
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通過檢查了，夫妻雙方都問題，怎麼小孩會有希特林缺陷病的呢？
如果父母是突變基因的攜帶者，生的小孩有四分之一的幾率患希特林缺陷病。希特林缺陷病是一種常染色體隱性遺傳疾病。常染色體隱性遺傳方式是攜帶者不發病。 [詳細答案]
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請問希特林缺陷病的臨床症狀那三種臨床表型飲食上要注意些什麼？
希特林缺陷病目前已經報導的有成人發病瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）、新生兒膽內膽汁淤積症（NICCD）、生長發育落後和血脂異常（FTTDCD）這三種臨床表型。CTLN2主要在11歲以上兒童或成人期發病... [詳細答案]
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請問，希特林缺陷病的臨床症狀中的NICCD，CTLN有什麼差別？
希特林缺陷病目前已經報導的有成人發病瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）、新生兒膽內膽汁淤積症（NICCD）、生長發育落後和血脂異常（FTTDCD）這三種臨床表型。NICCD是以肝大、黃疸和肝功能異常為主要... [詳細答案]
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檢測希特林缺陷病的方法有什麼呢？要怎樣判斷呢？
如果能夠從小孩身上找到分別來自父母的兩個基因突變，就可以確診為希特林缺陷病。希特林缺陷病的表現臨床上非常常見，缺乏特異性，需要到專業的醫院，找遺傳代謝病專業的醫生來檢查確診。 如果小孩患有希特林缺陷... [詳細答案]
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希特林缺陷病的表現是怎樣的呢？好擔心孩子的一些表現啊！
小孩體重、身高增長不理想，出現生長發育落後的表現。 這些異常情況一般在新生兒吃母乳之後就能夠慢慢表現出來。家長要特別注意新生兒皮膚鞏膜的黃疸、大便、小便的情況，如果發現異常，應及時帶小孩到醫院就診。... [詳細答案]
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同事的小孩患希特林缺陷病，她想喂母乳，可以嗎？不知道要不要喝什麼特殊配方粉呢？要注意什麼事情呢？
小孩患有希特林缺陷病時，不能吃母乳，需要使用無乳糖並且強化中鏈甘油三酯的奶粉，這種奶粉的效果不錯，有些小孩食用後病情會迅速好轉。這是因為希特林缺陷病的特點之一是乳糖不耐受。飲食上，患病小孩一般會有偏... [詳細答案]
