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問題 【乖乖問答】 5

檢測希特林缺陷病的方法有什麼呢?要怎樣判斷呢?

問題描述

我好想知道,檢測希特林缺陷病的方法通常有哪些呢?不知道怎樣才能知道孩子是不是有這個病呢?求回復。

網友回答
最佳答案 如果能夠從小孩身上找到分別來自父母的兩個基因突變,就可以確診為希特林缺陷病。希特林缺陷病的表現臨床上非常常見,缺乏特異性,需要到專業的醫院,找遺傳代謝病專業的醫生來檢查確診。 如果小孩患有希特林缺陷病,往往有嚴重的肝功能異常、血脂紊亂、甲胎蛋白明顯升高等情況,這時首先要做一些生化檢查。醫生會建議給小孩做遺傳代謝病的代謝病篩查,通過血液、尿液的檢查,可以發現其檢測資料跟一般的小孩不一樣。 如果篩查結果也發現異常特徵,醫生會建議家長做確診實驗,確診時需要做SLC25A13的基因突變分析。
2015-07-21 我好想知道,檢測希特林缺陷病的方法通常有哪些呢?不知道怎樣才能知道孩子是不是有這個病呢?求回復。
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