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遺傳與優生

第一節遺傳因素對健康的影響

遺傳是生物界存在的普遍現象, 一切生物在傳宗接代中都是按照自己的模式產生后代, 使每一物種的個體都繼承著前代的各種基本特征。 遺傳是實現人類和各種生物在世代間得以種族延續的基本條件, 是決定人體健康發展與變化的先天因素。 因此認識人體的遺傳物質, 掌握遺傳規律, 使優良的遺傳基因得到延續和發展, “改造”不好的遺傳基因, 阻斷遺傳病的延續, 提高人口質量等等, 這關系到我國民族的興旺發達和四化建設事業的順利發展。 

自從20世紀初,

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摩爾根等人提出了“染色體--基因”學說。 把孟德爾假想的遺傳因子具體化在染色體上以后, 到了20世紀40年代, 隨著物理學, 化學和生物學的發展新技術的應用, 充分證明了染色體是由核酸和蛋白質組成的, 構成基因的遺傳物質就是核酸。 而核酸又要分為脫氧核糖核酸(dna)和核糖核酸(rna)兩大類。 dna是貯存遺傳信息(遺傳密碼)的載體, 具有相對的穩定性, 能精確的自我復制, 使親代與子代間保持遺傳的連續性, 能夠指導蛋白質合成, 挖掘新陳代謝過程和性狀發育, 在特定條件下還可產生遺傳的變異。 但遺傳信息從細胞核的染色體中傳遞到細胞核外的細胞質內還與rna密切相關。 遺傳信息先從dna轉錄給rna, 再由rna將遺傳信息帶到細胞核外傳遞給蛋白質。
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人體正常性狀的遺傳包括性別, 體表性狀, 生理生化特征、身體素質等方面的20多種懷狀的遺傳。 

一、對體表性狀的影響

遺傳因素與對人體出身后的體表性狀有重要影響。 身高的遺傳率為075體形的遺傳, 有資料表明父母均為瘦消型, 則子女身體肥胖的概率為7%;若父母肥胖, 其子女肥胖的概率

約為一般孩子的10倍。 膚色多由遺傳因素決定, 眼球的顏色多由遺傳因素決定, 眼瞼的特征(單眼皮或雙眼皮), 因人種的不同而不同, 白種人幾乎都是雙眼皮, 黃種人則單層、雙層均為正常。 有資料表明, 近視的發生率有一定的家族傾向, 黃種人的近視率高于白種人和黑種人。 紅綠色盲男性多于女性, 二者之比為(11~20)∶1, 當一個男性含有一個紅綠色盲基因時,
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就是紅綠色盲。 對女性來說, 只有男性紅綠色盲與女性攜帶者婚配后, 所生女兒才可能是紅綠色盲患者。 紅綠色盲患者與人種有關, 以男性為例:白種人為8%;黃種人(中國)為51%;黑種人為1%~3%。 有的形態和功能也受遺傳因素的影響, 先天性耳聾可由單基因突變引起, 能致聾的基因有幾十對, 其中多為陰性。 這些基因中任何一對的純合狀態均可引起耳聾。 因此一對聾啞的夫婦也可能生出不聾不啞的孩子。 鼻的形態與遺傳密切相關, 而鼻的

嗅覺功能個體差異很大, 但嗅覺的遺傳基礎及規律尚待進一步研究。 舌的形態和舌的味覺功能的個體差異與遺傳有關, 有的人不能嘗出苦味, 與存在有一對隱性基因(比)有關,

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這種人叫味盲, 在我國味盲者占10%。 毛發的顏色和疏、密、曲、直都受遺傳基因控制, 皮紋的特點, 特別是掌紋和指紋都受遺傳因素的影響。 

二、對生理生化指標的影響

蘇聯生理學家巴甫洛夫將人的神經類型劃分為四類:一是活潑型(靈活型):其基本特征是反應快、準確、活潑好動、思維敏捷、接受能力強、富于創造性, 具有強而穩定的工作能力;二是安靜型(隨性型);其基本特征是反應較慢、準確、沉著謹慎、踏實肯鉆研、但靈活性差;三是興奮型(不可抑制型):其基本特征是反應快、準確性差、對新事物敏感、好動、不易控制自己、有較強的工作能力;四是弱型(抑制型):其基本特征是反應慢、注意力分散、粗心、工作能力較低。
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人的神經類型取決于兩個因素:第一是由遺傳決定的大腦皮質神經元的分子結構不同;第二是個體在不同環境中受到的影響。 總的來說, 遺傳因素的作用大于一半因素的作用。 經研究, 高級神經活動類型可能由多基因決定, 其遺傳力可高達090, 后天因素只占010。 

關于遺傳因素對心肺功能的影響, 有資料表明心率和血壓均為多基因性狀, 主要由遺傳決定, 各基因之間有累積效應。 最高心率的遺傳力為0859。 最大吸氧量是機體在極量負荷后測得的吸氧量的最大值, 是人體最大有氧能力的客觀標志, 也是判定人本在極量負荷運動時心、肺功能的重要指標。 最大吸氧量多基因性狀, 日本學者報導的遺傳力為0936, 加拿大學者報導為0934。 

人的青春期是人體生長發育速度較快的階段。這一階段的發育速度存在著明顯的個體差異。少年的青春發育可分為提早發育、正常發育和推遲發育三型,每型又可按生長發育高☆禁☆潮時間持續的長、短和正常而分為三類。生長發育高☆禁☆潮開始時間的遺傳率為075;生長發育高☆禁☆潮期持續時間的遺傳率為063。女子月經初潮時間的遺傳率為090。由此可見,人的生長發育主要受遺傳的控制。

人體骨髓肌肌纖維的數量和分類比例與遺傳密切相關。經研究,骨髓肌肌纖維的數量和分類比例的遺傳力為0995,人體血紅蛋白含量受單基因控制,基本上受遺傳因素影響,因血紅蛋白含量低而貧血缺氧者,我國西南、華南諸有多見,廣州的發病為268%。人體肌紅蛋白的含量、合成潛力以及可能達到的最高值主要受遺傳基因的控制,遺傳力為073。

人體的血乳酸和乳酸脫氧酶的含量與人的無氧耐力密切相關,安靜狀態下血乳酸含量的高低主要受遺傳因素的影響,其遺傳力的070,乳酸脫氨酶(ldh)的含量直接關系到乳酸的代謝,它能將血中乳酸迅速、有效地轉化,以防止肌肉工和效率的降低。經研究證明:乳酸脫氨酶的

活性其遺傳力為072。人體的血型,具有終身不變性,是受一組復等位基因的控制。

三、對身體素質、智力和壽命的影響

人體的身體素質和運動能力都有明顯的遺傳性。研究表明:肌肉相對力量主要受遺傳因素的影響,遺傳力為0643,而肌肉的絕對力量則主要受環境的影響,其遺傳力為035,后天環境影響可達065。一般耐力(有氧代謝能力)的遺傳力為070~093,專項耐力(無氧代謝能力)其遺傳力為070~099。反應速度的遺傳力為075,動作速度的遺傳力為050。速度素質有一定年齡變化曲線,高峰期因人而異。柔韌素質的遺傳力為070,環境因素占030。靈敏素質也不同程度的受遺傳控制,但后天訓練在一定程度上能增加靈敏性。

智力是指人認識、理解客觀事物并運用知識經驗等解決問題的能力。它包括記憶、觀察、想象、理想、分析、判斷等能力。一般用智商來作為評定智力的標準。

智商=智齡÷測驗者當時的實際年齡×100

iq=maca×100

例如一個8歲兒童,經過智力測查,他的智力水平相當于常模中10歲兒童,此兒童的iq=108×100=125。

智商的最高分為200分,最低分為0分。90~110分的人屬于正常智力范圍,120~140分為智力優秀,140分以上為天才。凡在70分以下均為智力低下,其中60~50分者為輕度智力低下(臨床上稱為愚魯);49~20分者為中度低下(臨床上稱為疾愚);19~0分為嚴重智力低下(臨床稱為白疾)。現已公認智力是一種受遺傳因素和環境因素雙重控制的多基因性狀,多數人的研究認為智力的遺傳力為070。有人報導,保持智商在140分以上的父母,他們的子女均智商為128分。環境因素,尤其是個體受教育的程度如何對智商有重要影響。有人調查發現父母職業對子女智力均有不同程度的影響。(表17-1)+

表17-1父母職業對子女智商的影響

父母職業美國蘇聯芝加哥養子親生英國

有職業116117113119115

半職業112109112118113

僧侶、零售商107105106

熟練工人1

05101111107102

半熟練工人989110910197

不熟練工人969210810



人的青春期是人體生長發育速度較快的階段。這一階段的發育速度存在著明顯的個體差異。少年的青春發育可分為提早發育、正常發育和推遲發育三型,每型又可按生長發育高☆禁☆潮時間持續的長、短和正常而分為三類。生長發育高☆禁☆潮開始時間的遺傳率為075;生長發育高☆禁☆潮期持續時間的遺傳率為063。女子月經初潮時間的遺傳率為090。由此可見,人的生長發育主要受遺傳的控制。

人體骨髓肌肌纖維的數量和分類比例與遺傳密切相關。經研究,骨髓肌肌纖維的數量和分類比例的遺傳力為0995,人體血紅蛋白含量受單基因控制,基本上受遺傳因素影響,因血紅蛋白含量低而貧血缺氧者,我國西南、華南諸有多見,廣州的發病為268%。人體肌紅蛋白的含量、合成潛力以及可能達到的最高值主要受遺傳基因的控制,遺傳力為073。

人體的血乳酸和乳酸脫氧酶的含量與人的無氧耐力密切相關,安靜狀態下血乳酸含量的高低主要受遺傳因素的影響,其遺傳力的070,乳酸脫氨酶(ldh)的含量直接關系到乳酸的代謝,它能將血中乳酸迅速、有效地轉化,以防止肌肉工和效率的降低。經研究證明:乳酸脫氨酶的

活性其遺傳力為072。人體的血型,具有終身不變性,是受一組復等位基因的控制。

三、對身體素質、智力和壽命的影響

人體的身體素質和運動能力都有明顯的遺傳性。研究表明:肌肉相對力量主要受遺傳因素的影響,遺傳力為0643,而肌肉的絕對力量則主要受環境的影響,其遺傳力為035,后天環境影響可達065。一般耐力(有氧代謝能力)的遺傳力為070~093,專項耐力(無氧代謝能力)其遺傳力為070~099。反應速度的遺傳力為075,動作速度的遺傳力為050。速度素質有一定年齡變化曲線,高峰期因人而異。柔韌素質的遺傳力為070,環境因素占030。靈敏素質也不同程度的受遺傳控制,但后天訓練在一定程度上能增加靈敏性。

智力是指人認識、理解客觀事物并運用知識經驗等解決問題的能力。它包括記憶、觀察、想象、理想、分析、判斷等能力。一般用智商來作為評定智力的標準。

智商=智齡÷測驗者當時的實際年齡×100

iq=maca×100

例如一個8歲兒童,經過智力測查,他的智力水平相當于常模中10歲兒童,此兒童的iq=108×100=125。

智商的最高分為200分,最低分為0分。90~110分的人屬于正常智力范圍,120~140分為智力優秀,140分以上為天才。凡在70分以下均為智力低下,其中60~50分者為輕度智力低下(臨床上稱為愚魯);49~20分者為中度低下(臨床上稱為疾愚);19~0分為嚴重智力低下(臨床稱為白疾)。現已公認智力是一種受遺傳因素和環境因素雙重控制的多基因性狀,多數人的研究認為智力的遺傳力為070。有人報導,保持智商在140分以上的父母,他們的子女均智商為128分。環境因素,尤其是個體受教育的程度如何對智商有重要影響。有人調查發現父母職業對子女智力均有不同程度的影響。(表17-1)+

表17-1父母職業對子女智商的影響

父母職業美國蘇聯芝加哥養子親生英國

有職業116117113119115

半職業112109112118113

僧侶、零售商107105106

熟練工人1

05101111107102

半熟練工人989110910197

不熟練工人969210810