遺傳病與先天性疾病的區別

小兒出生時就發現上肢畸形， 診斷為遺傳病。 請問遺傳病與先天性疾病有什麼區別?

遺傳病是指由於體內遺傳物質的改變或缺陷而引起的疾病， 可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病， 一般具有以下特點：某類疾病在患者家族中的發病率比一般人群高， 不一定代代相傳。 近親結婚時， 遺傳病的發病率更高。 遺傳病基本上都是不治之症。 有些遺傳病必須到一定年齡後或受到某種因素的誘發才表現出來。 如蠶豆病患者平時無症狀， 只有吃蠶豆或某些藥物後才會出現血紅蛋白尿、黃疸、貧血等症狀。

先天性疾病是指人在出生時就已表現出來的疾病。 從遺傳學角度看， 先天和後天應以受精卵形成為分界， 即凡是受精卵中已存在的就是先天的， 凡是受精卵形成後才獲得的， 則是後天的。 例如， 孕婦在妊娠期間因用藥不當或受病毒感染而引起的胎兒畸形， 雖生下來就有畸形， 但不是遺傳物質改變引起的， 所以不是遺傳病。