苯丙酮尿症的表現及治療方法

苯丙酮尿症是我們尿液疾病中的一種常見的疾病症狀， 那麼大家知道苯丙酮尿症的症狀是什麼嗎， 苯丙酮尿症的治療大家有多少的瞭解呢， 下面就讓我們一起來瞭解一下苯丙酮尿症吧。

主要臨床特徵

主要的一個臨床特徵就是患者顯示出智力低下的情況， 會有精神性的症狀， 患者還會顯示出腦電波異常的情況。

如果能得到早期診斷和早期治療， 則前述臨床表現可不發生， 智力正常， 腦電圖異常也可得到恢復。

表現

1.生長發育遲緩

除軀體生長發育遲緩外， 主要表現在智力發育遲緩。 表現在智商低於同齡正常兒，

生後4～9個月即可出現。 重型者智商低於50， 語言發育障礙尤為明顯， 這些表現提示大腦發育障礙。

2.神經精神表現

由於有腦萎縮而有小腦畸形， 反復發作的抽搐， 但隨年齡增大而減輕。 肌張力增高， 反射亢進。 常有興奮不安、多動和異常行為。

3.皮膚毛髮表現

苯丙酮氨酸患者會有皮膚乾燥以及會有濕疹的情況出現， 主要就是由於酪氨酸酶受抑， 使得身體中的黑色素的合成減少所導致的。

4.其他

由於苯丙氨酸羥化酶缺乏， 苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多， 從汗液和尿中排出而有黴臭味(或鼠氣味)。

檢查

1.新生兒期篩查

新生兒餵奶3日後， 採集足跟末梢血， 吸收再生厚濾紙上， 晾乾後郵寄到篩查中心，

採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定， 其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長， 以生長圈的範圍測定血中苯病氨酸的含量， 亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定， 其假陽性率較低。

當苯丙氨酸含 量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時， 應複查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。 正常人苯丙氨酸濃度為0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上， 且血中酪氨酸正常或稍低。

2.尿三氯化鐵試驗

用於較大嬰兒和兒童的篩查。 將三氯化鐵滴入尿液， 如立即出現綠色反應， 則為陽性， 表明尿中苯丙氨酸濃度增高。 此外， 二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸， 黃色沉澱為陽性。

治療

診斷一旦明確， 應儘早給予積極治療，

主要是飲食療法。 開始治療的年齡愈小， 效果愈好。

1.低苯丙氨酸飲食

主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。 由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸， 完全缺乏時亦可導致神經系統損害， 因此對嬰兒可喂給特製的低苯丙氨酸奶粉， 到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。

苯丙氨酸需要量， 2個月以內約需50～70mg/(kg·d)， 3～6個月約40mg/(kg·d)， 2歲均約為25～30mg/(kg·d)， 4歲以上約10～30mg/(kg·d)， 以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)為宜。 飲食控制至少需持續到青春期以後。

飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L， 患兒可以在低苯丙氨酸食品餵養的基礎上， 輔以母乳和牛奶。

每100毫升母乳含苯丙氨酸約40mg， 每30ml牛乳含50mg。 限制苯丙氨酸攝入的特製食品價貴，

操作起來有一定困難。 至於飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療， 到何時可停止， 迄今尚無統一意見， 一般認為要堅持10年。

在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時， 聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。 飲食中補充酪氨酸可以使毛髮色素脫失恢復正常， 但對智力進步無作用。

在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中， 應密切觀察患兒的生長發育營養狀況， 及血中苯丙氨酸水準及副作用。 副作用主要是其他營養缺乏， 可出現腹瀉、貧血(大細胞性)、低血糖低蛋白血症和煙酸缺乏樣皮疹等。

2.BH4、5-羥色胺和L-DOPA

主要用於BH4缺乏型PKU， 除飲食控制外， 需給予此類藥物。

經過治療後， 大多數接受治療的苯丙酮尿病患兒具有正常的智力。

小部分患兒可能會出現行為問題和學習障礙， 我們通常建議患者終身進行特殊飲食。

預防

1.避免近親結婚

開展新生兒篩查， 以早期發現， 儘早治療。 對有本病族史孕婦， 必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法， 對其胎兒進行產前診斷。

2.曾經產下苯丙酮尿病嬰兒的母親

再次產下此病患兒的概率也會較高， 所以懷孕婦女應該進行產前檢查， 一旦發現胎兒有苯丙酮尿病， 應考慮終止妊娠。