怎樣篩查孕婦地中海貧血

做地中海貧血篩查需先抽血做血常規檢查,若有異常則需進行肽鏈檢測和基因分析.由於α型地中海貧血的遺傳基因病變較為複雜,同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會.醫師都會要求檢查血色素、血容比以及紅細胞平均體積(MCV),以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血.假如紅細胞平均體積低於80,則夫妻雙方必須同時接受檢查.如果不幸夫妻同時帶有同型地中海型貧血的基因,則孕婦須接受絨毛采檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗,來分析胎兒的基因.產檢孕婦進行必要的、系統的血液學篩查是監控同型地貧夫婦孕育、杜絕重症地貧兒的首要措施.血常規：低MCV(60-78fl), MCHC,MCH.紅細胞滲透脆性試驗(一管法)：陽性或弱陽性.
1、產前篩查：通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者；
2、基因檢測：孕前或孕早期通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點,為產前診斷做準備；
3、產前診斷：對孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g,孕15-22周孕婦經羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml,通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生.