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唐氏綜合症的症狀表現

1、患兒具明顯的特殊面容體征, 如眼距寬, 鼻根低平, 眼裂小, 眼外側上斜, 有內眥贅皮, 外耳小, 舌胖, 常伸出口外, 流涎多。 身材矮小, 頭圍小於正常, 頭前、後徑短, 枕部平呈扁頭。 頸短、皮膚寬鬆。 骨齡常落後於年齡, 出牙延遲且常錯位。 頭髮細軟而較少。 前囟閉合晚, 頂枕中線可有第三囟門。 四肢短, 由於韌帶鬆弛, 關節可過度彎曲, 手指粗短, 小指中節骨發育不良使小指向內彎曲, 指骨短, 手掌三叉點向遠端移位, 常見通貫掌紋、草鞋足, 拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

2、常呈現嗜睡和餵養困難, 其智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,

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智商25~50, 動作發育和性發育都延遲。

3、男性唐氏嬰兒長大至青春期, 也不會有生育能力。 而女性唐氏嬰兒長大後有月經, 並且有可能生育。

4、患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形, 因免疫功能低下, 易患各種感染, 白血病的發生率比一般增高10~30倍。 如存活至成人期, 則常在30歲以後即出現老年性癡呆症狀。

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