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唐氏綜合征的特徵_什麼是唐氏綜合症

養生之道網導讀:

唐氏綜合征的特徵, 孩子是家裡的寶貝, 是家庭的希望, 所以父母對寶寶是百般的呵護。 而有些寶寶患上了唐氏綜合症, 由於家長們缺乏一些基本常識,給治療造成了延誤, 導致病情加重。 現在, 小編說說唐氏綜合征的特徵。

(1)智力低下:

為輕、中度, 多數是中度精神發育遲滯, 其智力隨著年齡的增長而逐步降低, 年齡從1歲增長至10歲, 其平均智商(IQ)則從58下降至40以下。 也有專家認為, 在青少年期智商(IQ)相對穩定, 以後才降低。 大多數研究表明環境因素是影響智商(IQ)的重要因素, 在良好環境中撫養的患者智商(IQ)相對較高。

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不同類型的患者智力低下的程度可不同, 一般來說, 三體型者最嚴重, 易位者次之。 易位型中以平衡易位者智力受累程度較小。 由於患兒安靜、溫馴, 為特殊教育訓練提供較好條件, 雖然在文化技能上很難達到小學1-2年級水準, 但適應能力可有明顯的改善, 有一定的生活自理和勞動能力。

(2)語言發育障礙:

患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲, 95%有發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞;1/3以上有語音節律不正常, 甚至呈爆發音。

(3)行為障礙:

大多性情溫和, 常傻笑, 喜歡模仿和重複一些簡單的動作, 可進行簡單的勞動, 少數患者易激惹、任性、多動, 甚至有破壞攻擊行為, 某些則顯示畏縮傾向, 伴有緊張症的姿勢。

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(4)運動發育遲緩:

患兒在出生後的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大, 但隨年齡增長其差別增大。 在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。 先天愚型患者可執行簡單的運動, 如穿衣、吃飯等, 但動作笨拙、不協調、步態不穩。

(5)生長發育障礙:

先天愚型患者母體妊娠期較短, 平均為262~272天。 出生時身高較正常新生兒短l~3cm, 頭圍基本正常, 雙頂徑在正常範圍, 前後徑相對較短, 枕部平坦。 大多數呈短頭畸型。 前後囟及前額縫寬, 閉合遲, 常出現第三囟(後囟上方的矢狀縫增寬)。 本病患兒出生後幾天睡眠較深, 吸吮、吞咽十分緩慢, 甚至完全不能, 故弄醒和餵養十分困難。 80%的患兒肌張力普遍低下。

(6)特殊的外貌:

雙眼距寬, 兩眼外角上斜,

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內眥贅皮, 耳位低, 鼻樑低, 舌體寬厚, 口常半張或舌伸出口外, 舌面溝裂深而多, 手掌厚而指短粗, 末指短小常向內彎曲或有兩指節, 40%患兒有通貫掌。 蹠紋中, 拇趾球區脛側弓狀紋, 拇趾與第二趾指間距大, 關節韌帶鬆弛或見肌張力低。

【唐氏綜合症有哪些症狀】

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1、學說話的年齡晚, 大多的患兒有發音缺陷, 發音不准, 聲音低啞, 口吃含糊不清, 口吃, 還有的患兒音律不正常, 有粗暴音的發出。

2、在年齡的不斷長大和其他正常孩子的差別就會變的很大, 可以做簡單的動作, 但是做起來緩慢、笨拙、不協調、就是站立走路步伐不穩。

3、為輕度和中度的神經發育遲滯, 而且智商在隨著年齡的增長一直在降低, 不同患兒的智力程度不同, 患兒安靜、溫馴, 有一定的生活自理和勞動能力。

4、身體矮小, 殘缺畸形, 手掌厚而指短粗, 末指短小向內彎曲或有兩指節, 40%患兒有通貫掌。 拇趾球區脛側弓狀紋, 拇趾與第二趾指間距大, 關節韌帶鬆弛見肌張力低。

【唐氏綜合症的高發人群】

1、妊娠前後, 孕婦有病毒感染史,

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如流感、風疹等;

2、受孕時, 夫妻一方染色體異常;

3、夫妻一方年齡較大;

4、妊娠前後, 孕婦服用致畸藥物, 如四環素等;

5、夫妻一方長期在放射性螢幕下工作或污染環境下工作;

6、有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦;

7、夫妻一方長期飼養寵物者。

【預防唐氏綜合症】

1、遺傳諮詢

孕婦年齡愈大, 風險率愈高。 標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。 易位型患兒的雙親應進行核型分析, 以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位, 則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位, 則風險率為4%。 絕大多數G/G易位病例均為散發, 父母親核型大多正常, 但亦有發現21/21易位攜帶者, 其下一代100%罹患本病。

2、產前診斷

是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。 已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷, 即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

以上分享的是唐氏綜合征的特徵。為了避免出生的寶寶會得唐氏綜合症,夫妻的生活作息要有規律哦!

即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

以上分享的是唐氏綜合征的特徵。為了避免出生的寶寶會得唐氏綜合症,夫妻的生活作息要有規律哦!

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