唐氏綜合症都是由哪些染色體異常導致的？

很多人對於唐氏綜合症的瞭解：僅僅知道是21染色體異常， 有人認為所有的唐寶寶都是一樣的， 從而喪失信心或放棄治療。 但是你真的瞭解唐氏綜合症嗎?

導致唐氏綜合症的原因主要有三種染色體異常： 21 三體型 ( 約占該病的 95% 左右 ), 異位型 ( 約占該病的 4% 左右 ), 和嵌合型 ( 約占該病的 1% 左右 ) 。 21 三體型通常是由於在卵細胞減數分裂的過程 I 中， 一條 21 號染色體不分離而導致的(見圖 1 )。 異位型唐氏綜合症包括長臂多餘的一條 21 號染色體附著在 14 號染色體， 21 號染色體， 或 22 號染色體上。 嵌合型是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導致的， 因此只是部分而不是所有的細胞存在缺陷。

研究表明， 異位型的患兒與 21 三體型的患兒在認知或者說在臨床方面並沒有多大的差別。 或許由於三體型細胞和正常細胞相混合的緣故， 嵌合型的患兒的 IQ 較其它兩型高， 一般在 10 至 30 間，