唐氏綜合征篩查和其他的檢查都是幹嘛的？

生一個健康的寶寶是每一個父母最大的願望。 導致胎兒畸形的因素主要有兩個， 即內在因素與外在因素。 內在因素主要是指遺傳等原因， 外在因素則主要來自於環境影響。 如果排除遺傳等內在因素的影響， 外在的致畸因素是完全可以預防和避免的。

做好孕期檢查預防畸形兒出生

唐氏綜合征篩查

唐氏綜合征醫學上稱為21-三體染色體畸形， 也就是我們俗稱的先天愚型。 只有4%左右的先天愚型的人是遺傳造成的。 而大多數情況下， 都是基因突變造成的， 因而發病的風險很難控制， 所以要通過篩查來及早發現。

唐氏綜合征篩查， 非必檢專案。 就是通過檢測准媽媽血液中甲型胎兒蛋白(afp)及人類絨毛膜促性腺激素(β-hcg)的濃度， 察看胎兒是否存在染色體方面的異常。

檢查時間段：14周 6天～18周 6天， 最好是在16～18周之間。

B超排畸檢查

檢查時間段：孕婦應該在懷孕20周左右去醫院進行檢查， 最好不要超過28周。

檢查項目包括：觀察胎兒鼻唇部、心臟， 可發現大部分解剖異常和出生缺陷， 如無腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體畸形、嚴重唇齶裂、先天性心臟病等。

24周左右做三維彩超， 可清晰顯示胎兒各部位臟器， 瞭解胎兒生長發育情況， 觀察頭， 肢體及各臟器大體結構是否有畸形。 另外還要定期檢查胎心、血壓等等。

8種胎兒畸形B超查不出

幾乎所有胎兒的內臟器官，

在出生前都會持續不斷的成長變化， 因此並非在早期檢查時， 為正常狀況的器官， 就能保證在出生後也一定正常。 也因為超音波受限於媽媽肚皮及子宮的阻擋， 無法調整胎兒的姿勢及位置， 無法獲得某些角度的影像。 孫三源院長提出以下幾項， 因胎兒成長狀況而造成超音波檢查有所限制的情況：

1.水腦：有許多水腦或水腎的狀況， 都會到了懷孕後期才逐漸產生。

2.全盲：胎兒在子宮內因為沒有光線的刺激， 因此不會睜開眼睛， 所以無法診斷出先天全盲或小眼症的狀況。

3.聽力：在胎兒5～6個月大時， 聽力已有發育， 但目前沒有任何的方式可以得知， 胎兒是否有先天性聽障的問題。

4.先天心臟病：心臟的心房中隔(即卵圓孔)，

以及動靜脈導管， 都是在出生後才會逐漸關閉， 雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病， 卻無法在出生前就得知。

5.腸胃道阻塞：腸胃道的阻塞病變， 極少數會出現在懷孕24周之前， 因為胎兒在懷孕前期， 很少大口的吞進羊水。

6.肢(指、趾)端異常：像是手腳內翻或外翻、多指(趾)、並指或指節缺失等異常狀況， 也因為胎兒常處於握拳狀態， 幾乎無法由超音波確切診斷。

7.侏儒症：有部分的侏儒症狀， 無法在早期診斷出來。 因為胎兒在6～7個月大的時候， 就會逐漸停止骨頭的發育生長。

8.先天性代謝異常：絕大部分的生化代謝異常疾病， 例如黏多醣症， 都要等到寶寶出生進食後， 才會逐漸發病。 也因此許多致死性的生化代謝異常， 在產前無法辨認，

除非媽媽已生過類似疾病的寶寶。