什麼是遺傳性疾病

遺傳性疾病是指由於遺傳物質改變（如基因突變和染色體畸變）而造成的疾病。 這是一種嚴重危害人類健康的疾病， 它以其特有方式， 程度不同地一代又一代地往下傳遞。

我們已經知道人類遺傳的奧秘在於細胞核中的基因。 基因把握著遺傳的“大權”， 如果它們出了毛病， 人就會發生遺傳病。 來自父母的許多遺傳信息通過基因由染色體攜帶給一下代。

人的23對染色體上約有5萬對基因， 在如此龐大的隊伍中產生幾個“異己分子”是不足為奇的事情。 因此， 我們每個人都不同程度地帶有幾個有缺陷的基因。

例如， 父親的某一個基因出了毛病， 而母親相應的基因完全正常， 這樣結合起來， 不正常基因往往被正常基因所掩蓋， 沒有表現的機會。 所以， 絕大多的數孩子的體內儘管存在著潛在的有缺陷的基因， 但卻不發生遺傳病。 而當父母帶有同樣缺陷的基因時， 兩個致病基因在孩子體內相遇， 便無法再被掩蓋， 這個孩子就難以避免遺傳疾病的厄運。 這種概率雖然很小， 但是總會出現。

由多基因以及環境因數的相互作用引起的疾病， 如兔唇（唇裂）、齶裂、脊柱裂等， 其子女不患病的概率很高。

此外， 遺傳病也可能由影響胎兒的染色體的數目、結構或排列異常所引起的。