什么情況下要檢查染色體?

如果患兒有面容異常， 肌張力低下， 通貫手， 草鞋腳， 小指的中節發育不全， 頸蹼， 嚴重智能落后， 性☆禁☆器官異常或性發育不良等癥狀， 一般提示染色體病的可能性大， 應該做染色體核型分析。
在下列情況下， 懷孕的母親應該在孕14~20周時做羊水細胞培養及染色體檢查：已生育過一個先天愚型或其他染色體病的患兒者；夫妻倆有染色體異常者；曾有多次原因不明的流產、早產或死胎者；年齡在35歲以上或有羊水過多者；在懷孕前期或早期接受較大劑量的放射線， 服用某些藥物或有病毒感染者。