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問題 【新生兒】 4

什麼是希特林缺陷病?對身體有什麼影響?

問題描述 醫生好,請問什麼是希特林缺陷病呀?貌似以前都沒有聽說過呢,這個病會對身體產生什麼影響嗎?求科普,嘿嘿,謝謝!
網友回答
最佳答案 希特林缺陷病(Citrin缺陷病)是因為SLC25A13基因突變,希特林蛋白功能發生障礙而形成的一種遺傳代謝病。它可引發一系列生化代謝紊亂,表現出不同的臨床表型和預後差異。希特林缺陷病主要累及肝臟,患者肝功能不好,對智力發育不產生影響。
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