遺傳代謝病診斷

遺傳代謝病診斷怎麼做？遺傳代謝病診斷有賴於各項實驗室檢查。 根據臨床特點和病史， 由簡到繁， 由初篩到精確， 選擇相應的實驗檢查。

1.尿液的檢查（1）尿的色澤與氣味 有些代謝產物從尿液中大量排出， 可使尿液呈現特殊的顏色和氣味。 如尿藍母使尿呈藍色；而尿黑酸呈藍—棕色；卟啉則呈紅色。 （2）尿液中還原物試驗 尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羥基苯丙酮酸等還原物質均可檢出， 為進一步選擇檢查提供幫助。 （3）尿液篩查試驗 常用的有三氯化鐵試驗， 二硝基苯肼（DNPH）試驗， 硝普鹽試驗， 甲苯胺藍試驗。 2.血液生化檢測如血糖、血電解質、肝腎功能、膽紅素、血氨、血氣分析等項檢查。 3.氨基酸分析可進行血、尿液氨基酸分析， 指征是：（1）家族中已有確診為遺傳性代謝病患者或類似症狀疾病患者；（2）高度懷疑為氨基酸、有機酸代謝缺陷者（有代謝性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路結石等）；（3）不明原因的腦病（昏睡、驚厥、智能障礙等）；（4）疾病飲食治療監測。 4.有機酸分析人體內的有機酸來源於碳水化合物；脂肪酸、氨基酸代謝以及飲食、藥物等， 可通過尿液、血漿、腦脊液等進行有機酸分析， 以尿液最為常用。 其指征大致同氨基酸分析：（1）不明原因的代謝異常；（2）疑診為有機酸或氨基酸病；（3）疑為脂肪酸代謝及能量代謝障礙；（4）不明原因的肝大、黃疸等；（5）不明原因的神經肌肉疾病；（6）多系統進行性損害等。 以上就是對於遺傳代謝病診斷的介紹， 希望會對你有一定的幫助。