生一個健康聰明的寶寶，
看著孩子快樂的成長，
是準爸媽們最大的心愿，
但現實中并不是每一對父母都能得償所愿，
因為每一個孩子都面臨著出生缺陷的風險。
出生缺陷， 相信準爸媽們都已經有所了解， 那究竟你都了解了哪些知識， 它能夠幫助你孕育一個健康的寶寶嗎？在這里我們將系統的介紹關于出生缺陷的知識， 希望能幫助大家對出生缺陷有個完整的認識， 參與到出生缺陷的防治中來。
出生缺陷是什么？
出生缺陷（birth defects）指孩子出生時，
就存在各種身體結構、功能或代謝的異常。
嚴重的出生缺陷可以導致圍產兒和嬰幼兒的死亡，
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出生缺陷包括先天畸形（一般來說先天畸形是指胎兒形態結構發生大體或細微的異常），
也包括功能、代謝、行為的異常，
如先天性智力低下、遺傳代謝性疾病等。
疾病的復雜性是出生缺陷的特征，
可發生于全身任何一個器官或系統，
可以是體表的，
也可以是內臟的；可以是單發的，
也可以是多發的，
尤其是后者，
可組成綜合征、聯合征或多個畸形的不同表現。
部分外表或體內的嚴重結構異常，
出生時就可發現，
但多數出生缺陷特別是一些先天性代謝異常，
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我國出生缺陷形勢嚴峻
根據我國衛生部發布的全國出生缺陷監測結果，
全國出生缺陷總發生率約為11，
全國8000萬殘疾人口中有70％是由出生缺陷所致。
肉眼可見的出生缺陷目前已發現101種，
每年約有20～30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，
加上出生后數月和數年才顯現的缺陷，
先天殘疾兒童總數高達80～120萬，
約占每年出生人口總數的4％～6％，
即每30秒就會有一個缺陷嬰兒出生，
極大影響了我國人口素質的提高和經濟、社會發展。
據全國婦幼衛生監測結果統計，
2006年全國出生缺陷發生為145.5萬，
前5位為先天性心臟病、多指（趾）、唇腭裂、神經管缺陷、腦積水。
近年來，
由于婚檢的取消、環境條件的變化及缺乏系統的出生缺陷防治科普宣傳，
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出生缺陷形勢如此嚴峻，
難道就沒有方法進行防治，
而只能任由其發生了嗎？答案是否定的，
出生缺陷可以干預。
許多出生缺陷兒可以在出生前就被發現，
另一些發育過程中表現的缺陷也可以在產生不可逆轉的危害前就被診斷出，
并進行治療，
使得他們能和正常孩子一樣健康成長。
國家重視----出生缺陷干預工程
國家對出生缺陷問題非常重視，
已將每年的9月12日定為中國預防出生缺陷日；國家人口與計劃生育委員會2000年啟動了出生缺陷干預工程；衛生部和中國殘聯2002年也聯合啟動了減少出生缺陷和殘疾的行動計劃。
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出生缺陷干預，
我們能做些什么？如何才能生育一個健康的寶寶呢？只有了解了出生缺陷的病因和防治方法，
才能從自身生活中的點滴做起，
來防止缺陷兒的出生。
出生缺陷如何發生
出生缺陷的發生受到遺傳、環境、疾病、飲食等多種因素的影響，
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遺傳因素：包括單基因病、多基因病和染色體畸變等。
一般有家族史，
可以通過家系調查來預防。
職業因素：因為長期從事某種職業，
因工作環境中含具有胚胎毒性的物質，
如：金屬汞、放射線、二氧化硫等，
孕婦在懷孕前就應避免接觸這樣的環境。
營養因素：孕期營養不良可直接影響腦細胞發育，
但營養也不是盲目的補充，
因根據地區的特點、孕婦的特性，遵照醫生的指導來進行食物、必要片劑等的補充。
微生物感染：胚胎細胞很易受微生物的感染，這種感染和出生后的感染后果截然不同，它表現形式多樣，可引起心臟、眼、耳等多種器官的缺陷，或智力低下等損害，這些微生物包括：風疹病毒、巨細胞病毒、弓形蟲、梅毒等。孕婦可在懷孕前進行torch igg抗體檢測，確定是否已具有免疫性，同時應避免與這些微生物的可能攜帶者（人、畜、寵物）接觸，預防感染。
不良嗜好：研究已證明不良嗜好會導致出生缺陷，如吸煙、飲酒、吸毒、咖啡因等都存在致畸風險。
心理因素：有研究表明孕期心理應激對胎兒大腦生長發育能產生影響，也可能導致某些器官結構上的缺陷，目前此項研究還停留在動物實驗階段，但在西方發達國家是研究的熱點。
其他因素：射線、微波、無線電波及藥物（抗生素、激素類、鎮靜藥、解熱陣痛藥）等均能對胎兒造成不同程度的危害。
關鍵環節如何防治
出生缺陷雖然后果嚴重，但過度的緊張也是不科學的，遵循醫生的指導進行必要的醫學監測和微量元素的補充很關鍵。近十年來，我國引進了許多國際上先進的醫學技術和方案來預防出生缺陷，包括篩查、診斷等一些國際上相對成熟的技術，干預體系也越來越完善，已經造福了一部分家庭，使他們避免了一生的痛苦。
我國現今的醫療保健條件下，已能通過婚前及孕前的保健和醫學檢查、產前篩查和產前診斷、新生兒疾病篩查及早期治療等措施來進行防治，這即是常說的預防出生缺陷的三道防線。
第一道防線：婚前、孕前保健
婚前的醫學檢查（俗稱：婚檢）和孕前的保健，可以篩查出傳染性疾病、家族性遺傳病，碘、葉酸等微量元素缺乏等，做到早發現、早治療，或采取必要的措施科學指導受孕及產前診斷，防止出生缺陷兒的發生。
目前，較為有效的預防神經管畸形發生的一級預防措施是婦女孕前和孕早期（孕前1個月至孕后3個月）增補葉酸。中美預防神經管畸形合作項目在我國進行的一項24萬余人的大規模人群干預試驗證實，婦女妊娠前后每天服用0.4毫克葉酸可有效預防神經管缺陷，北方高發區可降低85％、南方低發區可降低40%的神經管缺陷發生率。此外，增補葉酸還可減少15％的先天性心臟病、唇腭裂等嚴重出生缺陷的發生，減少30％的嬰兒死亡。
這里必須要指出，葉酸不能缺乏，但是也不能濫補，過量的葉酸會掩蓋維生素b12缺乏的早期表現，引起其他危害。專家指出葉酸的科學補充量為每天0.4～5毫克，但需根據每個孕婦的個體情況而定，目前已有一些醫院開展紅細胞內葉酸含量的測定。
其他的一級預防相關措施還有：
1 避免近親結婚生育和大齡生育（>35歲），前者可增加遺傳病患病幾率，后者可增加唐氏綜合征（
微生物感染：胚胎細胞很易受微生物的感染，這種感染和出生后的感染后果截然不同，它表現形式多樣，可引起心臟、眼、耳等多種器官的缺陷，或智力低下等損害，這些微生物包括：風疹病毒、巨細胞病毒、弓形蟲、梅毒等。孕婦可在懷孕前進行torch igg抗體檢測，確定是否已具有免疫性，同時應避免與這些微生物的可能攜帶者（人、畜、寵物）接觸，預防感染。
不良嗜好：研究已證明不良嗜好會導致出生缺陷，如吸煙、飲酒、吸毒、咖啡因等都存在致畸風險。
心理因素：有研究表明孕期心理應激對胎兒大腦生長發育能產生影響，也可能導致某些器官結構上的缺陷，目前此項研究還停留在動物實驗階段，但在西方發達國家是研究的熱點。
其他因素：射線、微波、無線電波及藥物（抗生素、激素類、鎮靜藥、解熱陣痛藥）等均能對胎兒造成不同程度的危害。
關鍵環節如何防治
出生缺陷雖然后果嚴重，但過度的緊張也是不科學的，遵循醫生的指導進行必要的醫學監測和微量元素的補充很關鍵。近十年來，我國引進了許多國際上先進的醫學技術和方案來預防出生缺陷，包括篩查、診斷等一些國際上相對成熟的技術，干預體系也越來越完善，已經造福了一部分家庭，使他們避免了一生的痛苦。
我國現今的醫療保健條件下，已能通過婚前及孕前的保健和醫學檢查、產前篩查和產前診斷、新生兒疾病篩查及早期治療等措施來進行防治，這即是常說的預防出生缺陷的三道防線。
第一道防線：婚前、孕前保健
婚前的醫學檢查（俗稱：婚檢）和孕前的保健，可以篩查出傳染性疾病、家族性遺傳病，碘、葉酸等微量元素缺乏等，做到早發現、早治療，或采取必要的措施科學指導受孕及產前診斷，防止出生缺陷兒的發生。
目前，較為有效的預防神經管畸形發生的一級預防措施是婦女孕前和孕早期（孕前1個月至孕后3個月）增補葉酸。中美預防神經管畸形合作項目在我國進行的一項24萬余人的大規模人群干預試驗證實，婦女妊娠前后每天服用0.4毫克葉酸可有效預防神經管缺陷，北方高發區可降低85％、南方低發區可降低40%的神經管缺陷發生率。此外，增補葉酸還可減少15％的先天性心臟病、唇腭裂等嚴重出生缺陷的發生，減少30％的嬰兒死亡。
這里必須要指出，葉酸不能缺乏，但是也不能濫補，過量的葉酸會掩蓋維生素b12缺乏的早期表現，引起其他危害。專家指出葉酸的科學補充量為每天0.4～5毫克，但需根據每個孕婦的個體情況而定，目前已有一些醫院開展紅細胞內葉酸含量的測定。
其他的一級預防相關措施還有：
1 避免近親結婚生育和大齡生育（>35歲），前者可增加遺傳病患病幾率，后者可增加唐氏綜合征（
