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解讀唐氏篩查

唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法, 它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群(如所有的孕婦人群), 通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來, 以進行其后的診斷性檢查。 需要明確的一點是, 篩查的目的不是診斷某一種疾病, 而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

目前進行的針對唐氏綜合征, 18三體綜合征以及先天性神經管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統方法, 首先針對所有的孕婦, 通過篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣癡呆等三種疾病風險較高的孕婦篩檢出來,

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進行下一步的診斷性檢查, 如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者, 孕婦可以對是否繼續妊娠做出自己的決定。

以上提到的這些疾病所用的是同樣的篩查方法, 也就是通過你的年齡, 體重, 靜脈血中AFP以及β-HCG的水平, 結合你其他的一些情況(如是否吸煙或酗酒等), 計算出你的胎兒分別患有以上三種先天性疾病的風險值。 依據風險值的高低你將得到一個陽性(高危)或陰性(低危)的結果。

具體的方法就是抽絨毛血或羊水做細胞培養, 然后做染色體核型分析, 如出現21-三體綜合征圖譜, 即可診斷胎兒為唐氏綜合征。 2、AFP中文名稱為甲胎蛋白, 如母血及胎兒羊水AFP均增高, 證實胎兒有神經管畸形,

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即脊柱裂、脊腦膜膨出、無腦兒、小頭畸形、腦積水。

為什么要做唐氏篩查

唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法, 任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。 過去認為:>35歲的是高危人群, 幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。 現在認為80%的唐氏綜合征發生在<35歲的孕婦當中。 唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍, 又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦, 建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查, 做到防范于未然。 檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

檢查時要注意的問題

做唐氏篩查時不需要空腹, 抽取孕婦外周血就可以了, 但唐氏篩查與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小都有關。 一般來說,

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在懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時期, 準媽媽不要忘記和自己的孕檢醫生約好檢查時間。

唐氏篩查一定要做

盡管有許多多準媽媽對唐氏篩查提出質疑, 盡管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型, 但畢竟這是判斷胎寶寶是否愚型的最經濟、簡便, 對胎兒無損傷的檢測方法, 如果查出的結果可疑, 可以進一步作羊膜穿刺檢查。

我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。 唐氏兒由于智力嚴重低下, 生活完全不能自理, 并且攜帶多系統并發癥, 終生無法治愈, 因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。 祝愿每位準媽媽都生一個健康聰明的寶寶!

一定有準媽媽要問, 既然唐氏篩查準確率不高, 那么不如直接作羊水穿刺檢查?其實羊水穿刺檢查是有一定的風險的,

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有可能引起羊膜破裂, 導致流產, 而且費用較高。 而唐氏篩查較經濟、簡便, 對胎兒無損傷的檢測方法。

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