美發現兒童時期致命癌癥遺傳性變異基因

最新一期的《自然》雜志刊登文章稱， 美國研究人員已找到導致一種兒童時期致命癌癥的遺傳性變異基因， 從而為一些高危家族的基因測試開辟了新路。

成神經細胞瘤是嬰兒和兒童中最普遍的固化瘤疾病， 源于腎上腺骨髓或者其他部位的交錯神經薄膜中。 腫瘤最普遍的位置在腹部， 同時也經常出現在胸部、頸部、骨盆或其他位置。 這種疾病一直困擾著科學家， 因為它會導致多種不同的結果。 在嬰兒期發病通常不需治療就可自愈， 而在兒童期發病則有可能迅速惡化。

由美國費城兒童醫院兒童期癌癥研究中心負責人約翰·馬里斯牽頭的國際研究小組對10個受這種疾病困擾的家庭進行了基因檢測分析并最終找到了致病基因。 這一成果使醫生可以用簡單的超聲波或尿液檢查來對攜帶這種變異基因的兒童進行監測， 從而能夠在早期及時發現癌癥征兆。

馬里斯說：“這一發現不僅幫助我們了解了成神經細胞瘤這種可怕疾病的遺傳根源， 還為其治療提供了全新的思路。 ”

費城兒童醫院兒科腫瘤專家婭伊爾·莫斯說：“這一發現使我們能夠首次為那些有這種疾病遺傳史的家族提供基因測試。 目前針對這種基因所導致的成人期癌癥的藥物已在開發當中， 很快我們就能開始測試這些藥物在治療兒童成神經細胞瘤方面的作用。 ”

此外， 研究人員還認為這種基因也與成人的淋巴癌和肺癌有關。