羊膜腔穿刺檢查又稱羊水檢查， 是在1950年代開始發展， 當時是為了要診斷胎兒性別;而世界上第一例藉由羊水檢查而診斷出胎兒有染色體異常， 則是在1967年發表;第一例以羊水檢查出唐氏症則在1968年發表。 此後羊水檢查蓬勃發展， 除了染色體異常的檢查之外， 另外包括羊水生化檢查、胎兒感染等也都可以借著羊膜穿刺檢查出來。
至於關於雙胞胎或三胞胎的羊膜腔穿刺檢查則比較複雜， 同樣的在正式抽取羊水之前先接受超音波檢查， 由於胎兒容易因胎動而改變彼此相對位置， 所以在做超音波檢查時必須仔細找出胎盤的位置、羊膜腔彼此相對的位置、羊膜腔與子宮頸的相對位置、胎兒與羊膜腔的關係，
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羊膜腔穿刺檢查其實是以盲目的方式， 直接由子宮上的肚皮下針來抽取羊水， 但這種方式對胎兒而言極為危險;一直到1983年， 才有醫師利用即時超音波來抽取羊水， 在超音波的引導下， 抽取羊水的細針可以避開胎兒、胎盤及臍帶， 使羊膜腔穿刺檢查成為一種安全的檢查。
最好不要在懷孕12周以前做羊膜腔穿刺檢查：若在接受迷你羊水檢查後合併有破水現象時， 則足內翻的機會高達15﹪。 所以如果要接受羊水檢查， 最好不要在懷孕12周以前。
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羊膜腔穿刺檢查是國內目前最常使用的產前檢查方法， 就大部分的孕婦而言， 羊膜腔穿刺檢查的併發症機會並不高， 但對於多胞胎的孕婦而言， 羊膜腔穿刺檢查的風險會稍微提高一些。 任何接受過羊膜腔穿刺檢查的孕婦， 都應該密切追蹤可能發生的併發症。
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