第三代試管嬰兒也稱胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）,指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遺傳物質進行分析,診斷是否有異常,篩選健康胚胎移植,防止遺傳病傳遞的方法.
檢測物質取4～8個細胞期胚胎的1個細胞或受精前後的卵第一、二極體.取樣不影響胚胎發育.檢測用單細胞DNA分析法,一是聚合酶鏈反應（PCR）,檢測男女性別和單基因遺傳病;另一種是螢光原位雜交（FISH）,檢測性別和染色體病.早在1964年Edwards就提出了PGD的思想.
由於晚婚晚育使大齡產婦人數增多,而45歲以上的婦女染色體異常率高、自然妊娠容易分娩18-3體和21-3體愚型兒,於是PGD的工作熱點轉向了對染色體病的檢測預防,檢測用FISH.由於取樣多用第一極體,篩選出的為未授精卵,須進行單精子胞漿內注射,待培養發育成胚胎後移植.
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中途停止發育的胚胎,其染色體異常率達70%,所以選擇染色體正常的胚胎移植,還能提高IVF-ET的成功率.從理論上講,凡能診斷的遺傳病,應該都能通過PGD防止其傳遞,但限於目前的技術條件,PGD的適應證還有一定的局限.優生是世界共同關注的問題,隨著分子生物技術的發展和更多遺傳病基因被確定,相信一些準確、安全的遺傳診斷技術會不斷出現,PGD技術會日趨完善,更好的造福人類.
