眾所周知，
染色體是人體重要的遺傳物質，
它直接或間接決定著人的各種特性，
特別是人的性別。
如果染色體核型是４６，
ｘｘ，
則是女性；核型是４６，
ｘｙ，
則是男性。
由染色體決定的性別稱為染色體性別。
另外，
還有性腺性別，
即男性性腺為睪丸，
女性性腺為卵巢。
再有就是生☆禁☆殖☆禁☆器性別。
嬰兒出生時醫生總要把嬰兒的外生☆禁☆殖☆禁☆器顯示給母親看，
讓母親知道她生的是男孩還是女孩。
這個孩子按照他（她）出生時根據外生☆禁☆殖☆禁☆器確定的性別在社會中生活下去構成了其社會性別。
如果這幾種性別是一致的，
這就是性分化正常的人；如果這幾種性別之間發生矛盾，
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這就是性分化異常。
發生性分化異常的主要原因之一染色體異常。
在胚胎時期原始性腺是中性的。
它既能分化成女性性腺，
也能分化成男性性腺，
如果胎兒有ｘｙ性染色體，
則原始性腺向睪丸發育；如果是ｘｘ，
則向卵巢發育。
在ｙ染色體短臂上有一個結構基因，
它與一種組織相容抗原、ｈ－ｙ抗原有關。
ｈ－ｙ抗原決定原始性腺發育成睪丸。
在胎兒時期發育成男性內生☆禁☆殖☆禁☆器的原始結構叫中腎管（又稱午非氏管），
發育成女性內生☆禁☆殖☆禁☆器的原始結構叫副中腎管（又稱苗勒氏管）。
非常奇怪的是只要沒有睪丸就會發育為女性內生☆禁☆殖☆禁☆器，
卵巢本身在性分化階段不起主導作用。
睪丸存在時，
睪丸支持細胞產生一種抑制副中腎管的物質（苗勒氏管抑制因子），
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使副中腎管退化而不能發育成女性內生☆禁☆殖☆禁☆器，
如輸卵管、子宮、陰☆禁☆道。
同時，
在睪丸分泌的睪酮作用下，
中腎管發育成附睪、輸精管和精囊。
睪酮亦決定著外☆禁☆陰的分化，
它使外生☆禁☆殖☆禁☆器的共同原始結構生殖結節、生殖皺褶和生殖隆起分別發育成龜☆禁☆頭、陰☆禁☆莖和陰囊。
女性胚胎由于沒有睪酮的影響，
這些結構則分別發育成陰☆禁☆蒂、小陰☆禁☆唇和大陰☆禁☆唇。
顯而易見，
如果染色體異常，
例如染色體為４５，
ｘｏ和４７，
ｘｘｙ等；如果睪丸功能衰竭，
不能產生副中腎管抑制因子或睪酮，
都可以導致性分化異常。
性分化異常往往是原發閉經、不孕的重要原因。
例如一種較常見的特納氏綜合征，
染色體核型為４５，
ｘｏ，
少了一個ｘ，
亦稱先天性性腺發育不全，
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主要的臨床表現是身材矮小，
身高一般不超過１５０厘米。
第二性征發育不良，
頸部發際低，
蹼頸，
胸部寬闊盾形，
乳☆禁☆頭之間距離較寬，
肘外翻，
第四、五掌、■骨較短，
指甲生長不良。
外生☆禁☆殖☆禁☆器為女性幼稚型，
無陰☆禁☆毛、腋毛，
子宮可發育或發育不良，
性腺不發育，
表現為閉經、不孕。
這樣的患者用雌激素治療可以促使乳☆禁☆房發育，
并且有助于內外生☆禁☆殖☆禁☆器的發育，
經過幾個周期治療可以來月經。
但是由于卵巢纖維化，
無濾泡的發育，
難以恢復生殖能力。
特納氏綜合征的患者盡管有染色體異常，
但外生☆禁☆殖☆禁☆器正常，
社會性別是女性。
在沒有染色體或性腺異常的患者也有外生☆禁☆殖☆禁☆器紊亂的情況，
這就是兩性畸形中的假兩性畸形。
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假兩性畸形分為男性假兩性畸形及女性假兩性畸形。
女性假兩性畸形主要是由于先天性腎上腺皮質增生或后天性腎上腺皮質腫瘤等原因引起的。
常見的是先天遺傳性類固醇代謝失常，
即缺少某種類固醇生物合成的酶，
導致腎上腺皮質激素合成障礙而使雄激素合成過多。
胎兒時期如果體內雄激素過多，
則會出現外☆禁☆陰男性化，
并且子宮、輸卵管、陰☆禁☆道均呈幼稚型。
卵巢在過多的雄激素作用下，
濾泡發育不良，
青春期無月經來潮，
表現為原發性閉經。
這些患者由于外生☆禁☆殖☆禁☆器男性化、多毛、痤瘡及聲音低沉等，
往往到泌尿科就診。
化驗結果染色體核型為４６，
ｘｘ，
即女性。
腎上腺皮質增生患者經過腎上腺皮質激素治療，
體內雄激素水平下降，
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卵巢功能逐漸恢復，
出現月經和排卵。
異常的生☆禁☆殖☆禁☆器還可作整形手術。
國內曾報道有一個患者經治療后生出一個正常男嬰。
