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未准媽媽孕前需諮詢的常見遺傳病

新婚夫妻準備要個健康寶寶, 但是孕前要做好充分準備, 以下是未准媽媽孕前應該諮詢的常見遺傳病。

常染色體隱性遺傳病:地中海型貧血、先天性肌弛緩、白化症、先天性聾啞。

常染色體顯性遺傳病:先天性肌強直, 遺傳性神經性耳聾、軟骨營養不良、多(趾)、神經纖維瘤、馬凡氏綜合征等。

X連鎖顯性遺傳病:只要1個X染色體上帶有致病基因就會發病, 如:抗維生素D佝僂病、脂肪瘤、遺傳性慢性腎炎等。

X連鎖隱性遺傳病:基因位在X染色體上, 因為男性只有1個X染色體, 所以一定會發病。 女性有2個X染色體, 女性最多就是致病基因攜帶者,

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如:蠶豆症、紅綠色盲、血友病、貝克氏肌肉萎縮症等。

Y連鎖遺傳病:多基因遺傳病, 先天性心臟病、唇裂、精神分裂症, 原發性癲癇等。 其中Y連鎖遺傳病及X連鎖隱性遺傳病均有一定的性別限制, 或者男性發病率高, 或者只有男性發病, 女性僅為致病基因攜帶者。 因此患有此類遺傳病的夫婦, 可以選擇生育女孩, 不生男孩, 以保證孩子的健康。

染色體病:是指染色體多了或少了一部分, 如:21三體綜合征是由於第21對染色體多一條, 貓叫綜合征是由於第5對染色體短臂部分缺失等。

育兒網溫馨提醒
預防遺傳病的措施包括:避免近親結婚、加強產前諮詢、普及遺傳病知識、嚴格產前診斷等, 從而避免或減少遺傳病兒的出生。

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