您知道嗎？染色體異常也會導致矮小症

一直是同齡人中的矮個子。 小玉的妹妹今年11歲了， 個子長的高， 學習成績好。 小玉心裡很自卑， 而且到了花季年齡的她， 胸部平平， 遲遲不來月經。 父母親擔心女兒， 帶她來我院內分泌二科就診。 李志紅主任醫師接診病人， 經過仔細詢問病史、體格檢查和有關化驗， 最後確診為“Turner綜合征”， 屬於染色體異常疾病。

小玉的父母很著急。 李志紅主任耐心的解釋病情， 制定進一步的診療方案。 目前治療目的是促進身高， 刺激乳☆禁☆房與生☆禁☆殖☆禁☆器發育， 防治骨質疏鬆。 第一步可以先應用生長激素促進身高增長， 增加患兒的自信，

染色體異常遺傳病在自發性流產、死胎、早夭中占50%以上， 新生兒中發病率約占1%， 是性發育異常及男女不孕症、不育症的重要原因， 也是先天性心臟病、智慧發育不全等的重要原因之一。

染色體疾病發現後， 目前尚無有效的治療手段， 只能通過產前診斷、遺傳諮詢等預防措施， 來指導控制染色體病患兒的出生。 凡高齡孕婦、有反復自然流產史或有過畸形兒的孕婦均應進行產前診斷， 發現胎兒有染色體異常時應終止妊娠。 對有染色體病家族史者， 也應進行染色體檢查， 以便指導婚配和生育。