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小兒血友病的表現和檢查

血友病有哪些臨床表現?

血友病的臨床表現:

(1)出血症狀:為本病的主要表現, 皮膚黏膜出血最常見, 終身輕微損傷或手術後有持久出血傾向。 血友病甲、乙出血症狀相似, 血友病丙純合子患兒有出血傾向, 出血較輕, 多發生在手術後或外傷後, 自發性出血少見。

(2)關節出血:是血友病甲患兒的特殊表現之一, 約見於75%的血友病甲患者。 常發生在運動及創傷後, 嬰兒多為踝關節受累、兒童以膝關節受累常見。

(3)血友病肌肉出血和血腫:以下肢、前臂、臀部多見。 深部血腫有相應部位疼痛、壓迫症狀。

血友病需要做哪些檢查?

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(1)凝血時間延長:凝血酶原消耗不良, 凝血活酶生成試驗異常, 出血時間、血小板計數、凝血酶原時間均正常。

(2)血漿中因數Ⅷ:C或因數Ⅸ活性測定(一期法)。

(3)基因診斷:①DNA多態性分析;②缺陷直接檢測分析;③Southern印跡法分析。

血友病如何治療?

①預防出血:患兒自幼需加強護理, 避免外傷及肌肉注射, 外科手術術前、術中和術後應補充所缺乏的凝血因數;②局部止血;③替代療法:是治療血友病的有效方法, 本療法的目的是將患兒缺乏的因數提高到止血水準, 以治療或預防出血;④止血藥物的使用;⑤基因治療。

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