小兒缺銅的癥狀表現

主要表現為白細胞減少、中性粒細胞減少和對鐵治療無效的低色素性貧血。 其次為皮膚及毛發色素減少、蒼白、類似皮脂溢出性皮炎樣皮疹， 皮膚呈特有的蒼白干厚。 特征性的毛發異常， 頭發卷曲， 色淡質脆， 易斷， 顯微鏡下可見毛發膨大與狹窄部交替出現， 稱為念珠毛(monilethrix)。 淺表靜脈擴張、厭食、腹瀉、肝脾腫大及生長發育停滯。 小嬰兒可有呼吸暫停， 中樞神經系統變性表現， 精神運動發育遲鈍， 生后1～2個月即出現進行性智力減退、癲癇樣發作、還可表現視力減退、失明、反復感染及頑固性貧血等。 多數患兒體溫偏低，

甚至有35℃以下者。 先天性腸吸收銅障礙僅男孩發病， 主要表現為生長發育不良、毛發卷曲、驚厥發作及低體溫等。 極低出生體重兒易有銅缺乏， 臨床表現除有貧血、中性粒細胞減少外， 還有骨骼改變， 自發性骨折與骨膜反應等。

歸納為四點：

1.貧血 低色素性貧血。

2.神經系統 智力減退， 癲癇樣發作， 視力減退， 失明。

3.反復感染 因白細胞減少， 中性粒細胞減少等至抵抗力下降， 易反復發生感染。

4.自發性骨折 膠原合成缺陷導致異常膠原而發生自發性骨折與骨膜反應。

有關低銅血癥病因及其相應的病理情況見下表。

總之， 如果嬰幼兒有上述癥狀及體征， 尤其是毛發的特征性改變， 可以作出診斷。 血清銅及血漿銅藍蛋白含量降低，

含銅酶活性降低， 血清銅的吸收減少， 腦電圖異常等有診斷價值。 皮膚成纖維細胞內銅濃度顯著升高， 對先天性銅代謝利用缺陷性疾病的診斷頗有助益， 而且能用于出生前診斷。 羊水細胞培養發現具有攝取64Cu的能力， 故羊水培養亦可用于診斷。