先天性巨結腸症( congenital megacolon， or Hirschsprung\'s disease)是由於直腸至乙狀結腸的肌間神經叢和粘膜下神經叢內的神經節細胞完全缺如， 所導致的一種較多見的腸道發育畸形。 占消化道畸形的第二位。 其發病率為1/5 000， 女：男為1:3~5。 有家族史報導， 巨結腸症在臨床表現上分為新生兒型與嬰兒或兒童型， 且各自的診斷和處理等不相同。
病因：關於導致神經脊細胞移行過程發生停頓的原因， 目前尚不清楚， 但認為與下列因素有關。
1．缺血、缺氧因素 許多實驗已證實， 神經系統對缺氧最敏感， 腸壁神經缺氧1~4h將被損壞。 因此任何能引起腸道缺血缺氧的因素都可引起腸壁神經的損害：如胎兒腸套疊、腸系膜血管異常等。
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2．毒素作用 南美洲有一種Chagas病， 主要是由於感染了枯西氏椎體鞭毛蟲。 而由其產生的毒素造成消化道神經節細胞萎縮變性所致。 患者有類似巨結腸的臨床表現和病理表現。
3．遺傳因素 有許多報導已證實， 先天性巨結腸症有明顯的家族遺傳性。 但有單純的遺傳因數尚不能發病， 而必須有環境因素的作用。 其環境因素如妊娠期感染、腹痛、精神損傷等。 因此有人提出本病是遺傳一環境因素的共同產物， 男性發病率高是因其所需的基因閾值較低的緣故。
