寶寶如何預防遺傳病

吃了一盤香噴噴的胡豆， 南岸5歲男童康康（化名）差點丟了性命， 原來他患有一種遺傳病——“胡豆黃”， 凡是和胡豆沾邊的食物對他來說都是致命的。 昨日， 兒童醫院新生兒疾病篩查網路中心表示， 寶寶在出生3天之後只需取足跟4滴血， 就可篩查出像“胡豆黃”一樣的4種先天遺傳疾病並及時診治。

吃盤胡豆進醫院搶救；上週三， 南岸區陳女士炒了一盤胡豆給5歲的兒子康康吃， 誰知當晚康康的臉色就開始發黃。 隨後， 眼仁和全身皮膚都發黃， 頭昏無力， 尿呈茶色， 陳女士趕緊將康康送到兒童醫院。 經過搶救， 康康被確診患上葡萄糖6磷脫氫酶缺乏症（G6PD）俗稱“胡豆黃”是一種急性溶血性疾病，

孩子出生應事先篩查；很多患兒都是發病後才來醫院檢查， 這樣就錯過了最佳治療時期！”兒童醫院李廷玉院長說， 我市新生兒疾病篩查率僅為30%。 新生兒疾病篩查就是在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查， 提供早期診斷和治療。 嬰兒出生72小時充分哺育後（特殊情況下， 必須保證充分哺育6次後）， 由接產醫療機構取其足跟血樣四滴，

易被誤判為黃疸肝炎；重醫兒童醫院臨床分子醫學中心副主任鄒琳教授介紹， 孩子得了“胡豆黃”， 主要症狀是發燒、頭昏、乏力、臉色蒼白、皮膚發黃， 更顯著的特徵是尿液呈醬油色、葡萄酒色， 嚴重者可出現昏迷、休克、腎功能衰竭。 這種病與遺傳有關， 如果媽媽攜帶這種基因， 孩子的發病幾率就會很高。

小孩子與成人得病幾率是9：1， 如不及時治療， 發病1~2天內可危及生命。 由於“胡豆黃”發病時的症狀有皮膚發黃這一項， 有些家長在孩子發病時會誤認為是得了黃疸性肝炎， 從而延誤治療時機。 如果家裡有遺傳， 一定要特別注意。