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孕期唐氏篩查有必要做嗎?

昨天, 有一位懷孕18周的孕婦來做檢查, 問我有沒有必要做唐氏篩查, 因為這個檢查屬于自費項目。 我了解到很多孕媽媽在孕早期都像這位媽媽一樣猶豫過:唐氏篩查是否真的有必要?即使花錢查了又能查出什么?什么人需要做篩查?最后, 這么一琢磨, 一猶豫, 往往就不再想花錢作這個篩查了。

其實, 從醫學的角度分析, 唐氏篩查很有必要, 準媽媽一定要引起足夠的重視。

唐氏篩查是目前我國為防止先天智力低下兒出生, 對全體孕婦采取的一種普查工作。 “唐氏”的意思就是我們常說的“唐氏綜合征”,

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“先天愚型”也叫“21三體綜合征”, 它是一種染色體病, 正常人的第21號染色體只有一對(二條), 而21三體兒的第21號染色體變成了三條, 造成胎兒發生嚴重多發性先天畸形(特殊面容、先天性心臟病、大臟器功能異常及肢體異常), 并伴嚴重的智力低下, 生活基本不能自理, 多數患兒未成年便夭折。 所以產前篩查及診斷十分重要。

近年此病的發生有增加趨勢, 可能與環境污染有關, 此病兒的出生往往給家庭帶來極大精神和經濟負擔。 為了防止先天愚型兒的出生, 做到早發現早解決;所以近年開始了對孕16-19周的孕婦開展了篩查工作。

其實, 篩查唐氏兒是一種經濟的無創性的檢查, 即b超和孕中期血清學篩查, 孕媽媽不要太擔心檢查帶來的經濟壓力。

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根據統計學計算, 篩查結果分為高危或低危。 風險值大于1/380時(有些檢查方法風險值大于1/280)為高危, 由于35歲以上為高齡孕婦, 而35歲孕婦平均分娩先天愚型兒的風險率是約1/380, 故將風險率切割值定為1/380;如高于這個值即為高危, 反之為低危。 只有當篩查提示為高危時才建議進一步做產前診斷即“羊水穿刺”分析胎兒的染色體, 最后做出是否異常的診斷。 羊水穿刺診斷也是一種安全的診斷方法, 大可不必擔憂緊張。 但一般選擇自愿, 決定權在于孕婦本人。

目前全世界各個國家, 都在采用同樣的篩查方法。 由于近年來開展此項工作, 已經制止了許多先天畸形的出生, 篩查工作很有成效。

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