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孕婦如何面對唐氏篩查

孕婦(小於35周歲)在孕15周—20周+6範圍內, 醫生會建議采血做唐氏篩查, 多數孕婦會得到一張提示“低風險”的報告單, 而有少數孕婦會被告知唐氏篩查“高風險”或“中度風險”。 面對上述結果, 孕婦表現出不同的反應:有的緊張萬分、害怕、驚慌, 甚至氣憤, 情緒激動者連醫生對報告的解讀都沒聽完就哭了起來。 有的斤斤計較體重、出生年月, 特別是孕周, 巴不得把報告改成“低風險”, 最後則是對手中的“高風險”或“中度風險”結果不屑一顧, 聽完醫生解讀報告後轉身就走, 邊走邊對身邊的人低聲說:“沒事, 順其自然吧, 都生過幾個孩子了。

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顯然, 這些都不可取, 為了寶寶的健康, 為了家庭的幸福, 我們的准媽媽准爸爸應該正確看待唐氏篩查“高風險”及“中度風險”的結果。

唐氏篩查的目的是評估胎兒是否患有染色體病(21-三體綜合征和18-三體綜合征)和開放性神經管缺陷。 作為一種風險評估的過篩試驗, 約有5%的孕婦在這項檢查中會呈現“高風險”的結果, 需要進一步做羊水穿刺等檢查來確診或排除胎兒是否患有染色體病。 另有約5%的孕婦可能會取到一份“中度風險”報告, 這一部分孕婦建議做無創DNA檢測。 在所有做羊水穿刺檢查的孕婦中, 只有約2%的孕婦最終確診胎兒患有染色體異常。 因此, 僅憑唐氏篩查“高風險”及“中度風險”的報告就放棄胎兒是非常輕率的決定。

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對“高風險”結果毫不在乎, 想著“這麼小的概率肯定攤不到自己頭上”, 或者“我們家族裡沒有人有遺傳病, 又不是近親, 染色體根本不可能有問題”, 聽之任之, 不做進一步檢查, 很可能會釀成悲劇。 必須知道, 21-三體綜合征和18-三體綜合征這兩種染色體病的發生90%以上緣於染色體的突變, 絕大多數與家族遺傳無關, 即便是唐氏篩查“低風險”的人群中, 也會有極少數寶寶在出生後被診斷患有染色體病。

在我們中心時常遇見這樣的例子:唐氏篩查“高風險”的孕婦害怕做羊水穿刺, 不願進行進一步檢查, 最後出生的寶寶患有21-三體綜合征;懷孕第一胎的年輕媽媽想著自己初產, 不需要做檢查, 覺得肯定沒事, 結果發生了悲劇……凡此種種,

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都應引起准媽媽的思考。

准媽媽在拿到唐氏篩查“高風險”或“中度風險”報告時, 不要驚慌也不要輕視, 應該耐心聽醫生解讀報告, 核對自己的孕周等資訊, 在規定的時間內做羊水穿刺或無創DNA檢查。

希望每位准媽媽都能重視每項產前檢查, 不盲目不輕信, 保持心情愉悅穩定, 孕育出一個健康的寶寶!

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