遺傳諮詢是指有關專家分析解答遺傳病患者提出的有關疾病的病因、遺傳方式、診斷、預防或預後等問題， 以及對同胞、子女發病風險進行估計， 提出建議和指導， 供患者和親屬參考。 遺傳諮詢可分婚前諮詢、產前諮詢和一般遺傳諮詢。
一般遺傳諮詢問題包括
1、某人有遺傳病家族史， 這種病是否累及諮詢者或子女。
2、某種畸形是否可遺傳。
3、對習慣性流產、多年不孕夫婦給予生育指導。
4、某些遺傳病的預防和治療。
5、接觸射線、某些化學藥品是否引起畸形
產前諮詢的主要問題
1、夫婦一方或家族有遺傳病或先天畸形，
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2、已有一遺傳病患兒， 再生育時是否會再生同樣患兒
3、放射線和其他化學品對孕期胎兒的影響。
婚前諮詢的問題是某一方或家屬有遺傳病能否結婚， 後代健康估測等等。
遺傳諮詢的過程是通過調查病史、家族史而繪製系譜圖， 根據患者體征、實驗室結果， 確定遺傳方式， 然後再分析發病風險， 並提出指導性意見。 例如， 根據不同情行產前診斷或中止妊娠， 禁止生育或進行特殊的治療等。
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找誰進行遺傳諮詢
遺傳學專業人員、遺傳門診醫師、婚前檢查醫師、掌握遺傳學知識的婦產科醫師，
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通過遺傳諮詢達到什麼目的瞭解家族遺傳病、先天畸形及病因， 預測本次妊娠的風險率， 聽取醫生的建議和醫學指導。
必須做遺傳諮詢的夫妻
以下情形之一者需做遺傳諮詢：
① 已生育過一個有遺傳病或先天畸形患兒的夫婦。
② 夫婦雙方或一方， 或親屬是遺傳病患者或有遺傳病家族史。
③ 夫婦雙方或一方可能是遺傳病基因攜帶者。
④ 夫婦雙方或一方可能有染色體結構或功能異常。
⑤ 夫婦或家族中有不明原因的不育史、不孕史、習慣流產史、原發性閉經、早產史、死胎史。
⑥ 夫婦或家族中有性腺或性☆禁☆器官發育異常、不明原因的智力低下患者、行為發育異常患者。
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⑦ 近親結婚的夫婦。
⑧ 高齡夫婦。 35歲以上高齡女性及45歲以上高齡男性。
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⑨ 一方或雙方接觸有害毒物作業的夫婦， 包括生物、物理、化學、藥物、農藥等。
對遺傳風險率的誤解
對遺傳諮詢不正確的理解
主動進行遺傳諮詢的夫婦並不多， 他們認為自己及親屬沒有人被診斷為遺傳病人。 其實遺傳諮詢和遺傳檢查的意義， 絕不只是針對夫婦雙方或家族中有無遺傳病史， 具有前述9項情形之一者， 都應該進行遺傳諮詢， 並根據醫生建議做必要的遺傳檢查。
對再發風險率和遺傳度的誤解
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有的夫婦曾經生過患有遺傳病的寶寶， 在遺傳諮詢時， 誤解了再發風險率的正確含義。 比如一種遺傳病， 其遺傳發生率為50%。 有的夫婦就認為他們已經生了一個這樣的寶寶， 再生寶寶時， 遺傳比例就小多了。 其實， 這對夫婦每生一個寶寶都有50%的可能患有此種遺傳病， 並不會因為已經生了一個， 甚至兩個這樣的寶寶， 再發風險率就降低了。
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