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孕前遺傳諮詢與優生優育

我們都是寶寶的由來, 我們身上沒有的, 可能會在寶寶身上發生, 這是很自然的事, 別覺得太不可思議, 也別認為理所當然。

孕前遺傳諮詢優生優育

一對曾經生育過先天愚型患兒的夫婦時常感到很納悶, 他們夫婦都很正常, 親屬中也未曾有過類似的疾病, 怎麼會生下這種先天智力低下的病兒?專家指出, 如果在下次懷孕之前提高防止遺傳病的意識, 做個遺傳諮詢, 應該可以避免悲劇重演。

下列情況可以結婚但不宜生育:

男女任何一方患有某種嚴重的常染色體顯性遺傳性疾病, 如強直性肌營養不良、軟骨發育不全、成骨發育不全、脊髓小腦性共濟失調、馬凡氏綜合征,

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以及遺傳性致盲性眼病如視網膜母細胞瘤、顯性遺傳型雙側先天性小眼球等。

因為這些疾病遺傳風險較高, 且目前還沒有有效的治療和預防方法。 比如成骨發育不全, 俗稱“玻璃人”, 這是一種主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韌帶、牙本質和鞏膜等的疾病。 其典型特徵為骨骼脆性增加, 極易發生骨折, 故又稱“脆骨病”。 它屬於常染色體顯性遺傳病, 夫妻任何一方患病, 子女都有50%發病風險。 而且對女性患者而言, 懷孕本身就是高危情況, 可能出現流產、死胎、畸胎、甚至危及孕婦生命, 因此是不宜生育的。

夫妻雙方均患有相同的嚴重隱性遺傳病如垂體性侏儒症、小頭畸形、苯丙酮尿症、肝豆狀核變性等。

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男女一方患有嚴重多基因遺傳病如精神分裂症、躁狂抑鬱性精神病, 多為高發家系。 高發家系是指除患者本人外, 其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同樣遺傳疾病。

小編總結:希望在還沒有正式懷孕前, 要找下遺傳專家, 看下雙方是否適合生育寶寶, 要做好哪些準備。

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