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如何避免多基因遺傳疾病的發生

如群體發病率為“P”, 那麼一級親屬的發病率則為√p。 例如, 唇裂群體發病率為0.8‰, 一級親屬則為√0.8‰, 多基因遺傳病的發病率與親屬親緣關係的遠近有關係, 親緣越遠, 再復發危險率越低, 二級親屬低於一級親屬, 而三級親屬又低於二級親屬。

另外, 在估計多基因遺傳病時還應注意一對夫婦生育了2個患兒後, 再生危險率則進一步增高, 說明他們攜帶有關致病基因較多。 如脊柱裂, 生過一個患兒再發危險是4%, 生第2胎仍是患兒再發風險則為10%。 此外, 病情越嚴重, 復發危險率越高, 病情嚴重患者的雙親帶著有關基因更多,

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如患者一側唇裂, 復發風險為2.6%;如果患者兩側均為唇裂還伴有齶裂, 復發風險則可高達5.6%。

多基因遺傳病種類繁多, 包括:先天性髖關節脫位, 馬蹄足內翻, 先天性幽門狹窄, 先天性巨結腸, 重症肌無力, 腓骨肌萎縮, 先天性心臟病, 原發性高血壓, 唇裂與齶裂, 無腦兒及脊柱裂, 原發性癲癇病, 精神分裂症, 糖尿病, 痛風, 萎縮性鼻炎, 家族性角膜變性。

多基因遺傳疾病患兒的母親, 再度妊娠時須遵循下列原則:

(1)能做產前診斷的病種, 如脊柱裂、無腦兒等可再孕, 但孕後必須做產前診斷, 保留正常胎兒, 將病胎流產。

(2)不能做產前診斷的病種, 經做家系調查一、二級親屬再無發病者, 因發病風險低於5%, 可以生第2胎:如一、二級親屬還有同樣患者,

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因再發風險高於10%, 原則上不允許再生育。

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