如何診斷先天性巨結腸癥?

①X線檢查：于出生后幾天內之腹部X線， 若發現大腸脹氣而在直腸內無氣體存在時則要考慮是巨結腸癥。 以鋇劑攝影檢查可以看到近端正常之大腸呈現脹大而遠程無神經節之大腸呈現細小收縮狀而有明顯的分界帶， 此為X線之診斷要點。 于全結腸無神經節時， 顯示出整個大腸較細、較短， 肝、脾兩彎曲處較為圓渾， 整個大腸像問號的形狀。 新生兒或早產兒有時不容易看出大腸脹大及痙縮之分界帶， 在此種情況下， 若于24-48小時后仍有鋇劑殘留在大腸內， 則不能排除巨結腸癥的可能性。
②直腸活體組織切片檢查：通常采取標本的位置為距直腸以上1.5厘米處， 切取約2厘米長。 包括肌肉層之直腸壁。 若檢查發現直腸黏膜下層及肌肉層內都沒有神經節存在， 則診所可以確立。 尤其在新生兒， 如果X線檢查無法診斷時， 必需以此方法來診斷。
③肛門直腸壓力測定：正常的情況下， 直腸短暫的膨大時會引起肛門內括約肌弛緩。 而于巨結腸癥的病人其肛門內括約肌呈現緊縮的現象。 故以肛門直腸壓力測定計來檢查可以得到85％的正確診斷率。