唐氏篩查高危一定要做羊水穿刺嗎？

39育兒網友小櫻是一名孕婦， 近期做了中期唐氏篩查發現21三體風險高危， 醫生建議遲些做羊水穿刺， 一直自認為寶寶很健康的小櫻頓時嚇出一身冷汗， 唐氏篩查高危到底有多危險？一定要做羊水穿刺嗎？

相信很多媽媽都會遇到產檢報告有指標不合格的情況， 內心再強大的媽媽都會心情跌入穀底， 有些媽媽會繼續上網查詢資料來判斷嚴重程度， 有的媽媽可能會心情糟糕的吃不下飯。 而唐氏篩查確實也是一項最容易讓媽媽鬱悶的產檢項目， 一來因為唐氏綜合症很可怕， 二來是有很多的未知性。

唐氏篩查高危不等於患唐氏綜合症

唐氏兒由於智力嚴重低下， 生活完全不能自理， 並且攜帶多系統併發症， 終生無法治癒， 因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。 因此， 非常有必要進行檢查。 然而需要注意的是， 檢查結果出現高危不代表就患病。

由於由於檢測技術的特異性和敏感性有限， 故唐氏篩查的準確性並不高。 醫院的唐篩檢查結果只能說明能否是唐氏兒的概率， 並非高風險寶寶就一定有問題， 比如21三體風險係數為1/100， 意思是21號染色體發生變異產生先天愚型胎兒的概率為1/100， 也許你是那個有問題的1/100， 也許是沒問題的那99/100；低風險也並不說明寶寶就一定沒問題， 即使風險係數為1/10000， 那還有萬分之一的可能。

簡而言之， 高危孕婦的胎兒未必是愚型， 非高危孕婦的胎兒未必不是愚型兒。

唐氏篩查不准， 為啥不直接羊水穿刺？

既然唐氏篩查無法做到完全準確， 那為什麼還要做呢？為什麼不直接羊水穿刺？這是因為唐氏篩查沒有副作用， 既能縮小羊水檢查的範圍， 又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦， 因此每一位孕婦都有必要進行唐氏篩查， 做到防範于未然。

羊水穿刺雖然是檢查“唐氏寶寶”的“金指標”， 但卻是一種創傷性的檢查方法， 因為羊膜腔畢竟是一個天然的無菌密閉腔， 對胎兒的整個妊娠過程起著極為重要的保護作用。 羊水穿刺會破壞羊膜腔的密閉性與完整性， 是一種創傷性檢查技術， 有導致感染、出血甚至流產的風險。

唐氏篩查指標小知識：

正常情況下， 人有46個23對染色體， 21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個， 多出來1個， 就叫XX三體。 其中21三體就是唐氏綜合症。

在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群， 高危人群中1~2/100是唐氏兒， 也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒

當驗血篩查值大於1/270為高危人群， 正常值是1/700左右。 國際上標準是1/270。