認識唐氏症（Down氏症候群）
染色體是人類遺傳的基本單位， 正常人的細胞中有46個染色體。 所謂唐氏症就是第21對的染色體多一個， 也就是說細胞內有47個染色體。
唐氏症是最常發生的染色體異常症， 也是造成智障最主要的原因之一， 平均每八百個出生的新生兒中會有一個。
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唐氏症一般會中重度的智力障礙， 也可能合併其它疾病， 例如：先天性心臟病、腸道阻塞等。
終其一生均需要家人及社會的照顧， 造成極大的精神及經濟上的負擔。
臨床外觀表徵包括頭短畸型、智慧不足、臉部輪廓平板、內皮、小耳、小鼻、小嘴舌頭外突、肌肉張力弱、斷掌先天性心臟病、及易患急性白血病、反射過度、及骨盆發育不良。
唐氏症發生率：是人類最常見的染色體異常症， 其發生率在小於35歲的產婦中約為1/800， 發生的機會隨著母親的年齡增長而變大，
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即使如此大部分的唐寶寶還是適婚年齡的媽媽所生的(機率雖低， 但人數多)， 年輕的媽媽不能掉以輕心。
什麼是「母血唐氏症檢查」？行政院衛生署自從實施優生保健法之後， 大力推行34歲以上高齡孕婦接受羊膜穿刺檢查， 但以高齡做為篩檢指標， 只有百分之二十的唐氏兒在產前被檢查來， 百分之八十的唐氏兒則是由34歲以下的孕婦所生。
近年來研究顯示， 懷有唐氏兒的孕婦其血液中甲型胎兒蛋白(AFP)值偏低， 而人類絨毛性腺激素(HCG)值偏高。 因此34歲以下孕婦， 可于妊娠第14～18周抽血， 再用電腦計算出孕婦懷有唐氏兒之危險機率。
唐氏症篩檢的作業流程★34歲以上孕婦直接于妊娠16~20周做羊膜穿刺檢查。
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★34歲以下孕婦于妊娠14~18周做母血篩檢唐氏症檢查， 若唐氏症發生之危險機率≧1/270則建議做羊膜穿刺檢查。 若唐氏症發生之危險機率＜1/270， 則可以不接受羊膜穿刺檢查， 但發生率低並不保證一定不會生下唐氏症胎兒。
雖然合併兩個孕期的篩檢率可大幅提升達95%， 但畢竟是篩檢。 柏仁醫院婦產科醫師李國琴表示， 羊膜穿刺仍有它存在的重要性， 因此在眾多自費的檢查項目下， 請專業的醫師評估孕婦自身的情況再診斷合適的檢查， 多一分檢查多一分保護！
醫師在為孕婦作諮詢的時候， 仍要仔細的解釋， 以減輕准媽媽的心理壓力， 同時也要告訴她們， 因為檢查有偽陰性， 可能有30%~40%的唐氏兒無法篩檢出來，
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不過， 這項檢查的確避免了不少唐氏兒的出生， 也減少了不少家庭悲劇， 所以不管你是准媽媽或是準備懷孕， 都應該對它有所瞭解， 充份與醫師合作， 才能擁有一個快樂而且健康的寶寶。