先天性腎病綜合征

你聽說過先天性腎病綜合癥嗎?這是一種比較少見的嬰兒的腎臟疾病, 但一旦患病后果嚴重。

先天性腎病綜合癥是指生后不久約3~6個月起病的一種腎臟疾病, 它具有腎病綜合癥的四大特點, 即①大量蛋白尿, 定性檢查≥(+++), 定量每日超過o.1g/kg;②低蛋白血癥, 血清白蛋白3g/l;③高膽固醇血癥, 血清膽固醇超過5.72mmol/l;④水腫。 先天性腎病綜合征分為原發性和繼發性, 原發性主要是芬蘭型先天性腎病綜合癥, 繼發型可繼發于感染(如先天梅毒、巨細胞包涵體病毒、風疹、肝炎 )、中毒、溶血尿毒綜合征等。

芬蘭型先天性腎病綜合征屬常染色體隱性遺傳,

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患兒常為早產兒, 有大胎盤, 鼻小, 鼻梁低, 眼距寬, 肌張力差。 出生時已有蛋白尿, 很快出現水腫和腹水, 并常有臍疝, 患兒喂養困難, 易吐瀉, 生長發育遲緩, 部分患兒可呈高凝狀態, 導致血栓栓塞合并癥。 早期腎功能正常, 但易患感染性疾病。 本病無特異治療, 只能對癥和支持療法, 防治感染, 減輕水腫, 類固醇和免疫抑制劑無效。 本病預后差, 多于6月~1歲內死于感染, 如能存活至2~3歲常死于尿毒癥。 因此最徹底的治療是2歲以后進行腎移植。

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