遺傳使物種保持相對穩定；變異則是使物種的進化成為可能， 其實質是在環境因素的作用下， 機體在各種形態、生理等各方面獲得了某些不是來自於親代的一些新的特徵；如果沒有遺傳現象， 世界上的各個物種就不可能一代—代地連續下去；同樣， 若沒有變異現象的存在， 地球上的生命只能永遠停留在最原始的類型， 也不可能構成形形色色的生物界， 更不可能有人類進化的歷史。
一、遺傳的物質基礎
在揭示了遺傳分子基礎的今天；遺傳與變易的研究已進入了對遺傳的物質基礎及遺傳物質的複製、重組、變異、遺傳信息的傳遞和表達等各個方面。
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幾乎所有生物遺傳的物質基礎都是去氧核糖核酸(DNA)， 只有一小部分病毒是以核搪核酸(RNA)作為遺傳物質的。
遺傳的染色體(chromosome)基礎
人類從雙親處繼承的全部遺傳物質是存在於卵子和精子這二個細胞的細胞核內。 在細胞有絲分裂中期， 染色體的形態最為恒定， 分化最清晰， 便於觀察和比較， 因而是研究中通用的染色體分析時相。
1、常染色體與性染色體 染色體由核酸和蛋白質構成， 具有儲存和傳遞遺傳信息。 控制分化和發育的作用。 正常人體細胞中共有46條染色體， 構成23對。 每一對染色體由兩條形態功能相同， 分別來源於父方和母方的染色體構成。 這對染色體稱為同源染色體(homologous chromosome)。
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2、核型(Karyotype)與染色體顯帶
(1)核型：由體細胞中全套染色體按形態特徵和大小順序排列構成， 並依次配對、分組， 構成該個體的核型或染色體細型。
染色體核型的表達， 應將染色體總數， 性染色體組成以及異常染色體情況一一加以描述。
一般正常核型的表達如下：
46， XX——即表示染色體總數為46條， 性染色體為XX， 是正常女性核型。
異常染色外該型表達分為結構異常和數目異常， 分別表達如下：
47， XY， 十21——這是“21—三體綜合症(又稱先天愚型)患兒的核型表達。 說明該個體為男性， 細胞含47條染色休， 第21號染色體多了一條。 屬於常染色體數目異常。
46， XY， 5P-—表示該男性患兒第5號染色體短臂缺失， 即臨床上所謂的“貓叫綜合征”。 屬於染色體的結構異常。
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(2)染色體的顯帶 當染色體經一定程式處理並用特定的染料染色後， 在顯微鏡下可顯示出深淺不同的條紋， 或在螢光顯微鏡下看到不同強度的螢光節段， 這就是染色體帶。 不同的染色體具有不同形態的帶， 稱為“帶型”， 將染色體帶顯示的過程稱為染色體顯帶。
遺傳的分子基礎
染色體中的化學組成主要是DNA和組蛋白。 攜帶遺傳信息的主要是DNA分子的一個特定片段——基因。 基因是細胞內遺傳信息的結構和功能單位， 它能通過特定的表達方式控制和影響個體的發生和發育。
