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什麼是血友病

血友病是一組凝血因數缺乏症, 表現為遺傳性的凝血障礙。 血友病包括有A、B、C三型及血管性假血友病, 但以A型血友病多見。

血友病主要表現為特殊的出血傾向, 病人的機體只要有輕微的破損, 就會出現持續的、難以控制的出血。 其發病率為0.05%~0.1%。 由於血友病曾在19世紀英女王維多利亞家族出現, 人們也把血友病叫“皇家病”。

人們對血友病的研究發現, 血友病是一個伴隨X染色體進行遺傳的隱性遺傳病, 在群體中男性發病多於女性。 如果男性患者(基因型為X“Y)的雙親均正常, 則患者的同胞兄弟中有1/2發病;同胞姐妹中均正常,

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但有1/2是攜帶者(基因型為X(上標)HXh 。

目前血友病A基因定位在X染色體的長臂上的特定區域, 可應用分子生物學技術進行產前診斷, 也可用抗血友病球蛋白進行替代治療, 即向機體體內注入抗血友病球蛋白, 改變其出血傾向。

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