先天缺陷是指嬰兒在出生前即已形成的發育障礙, 包括形態結構異常及代謝功能異常的先天畸形和先天性智力低下, 因其各種發育障礙均 發生於出生前, 故名為先天缺陷。 先天缺陷種類繁多, 但可分為四種類型。
1.形態結構的先天缺陷, 表現為先天畸形。 形態結構缺陷又有體表的, 肉眼可見的畸形, 及體內的器官、組織畸形, 其種類不下數百種。
2.生理和代謝功能障礙所致的先天缺陷。 表現為功能障礙, 如先天聾、啞、盲, 也包括代謝異常如苯丙酮尿症之類。
3.先天智力低下包括各種染色體畸變開所致智力低下,
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4.宮內發育遲緩, 有遺傳因素。 多數宮內發育遲緩兒出生後體重雖可較快增長, 但智力發育較差, 智商較低, 因此也屬於先天缺陷。