一、第一胎做了唐篩正常, 第二胎還要做麼?
唐氏綜合症又叫做21三體綜合征, 先天愚型, 是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對), 是最常見的染色體非整倍體疾病。 很多媽媽都問, 第一胎做了唐篩正常, 第二胎還需不需要做?醫院醫生提倡孕婦在16周的時候做唐氏篩查, 尤其是那些少於21歲或大於35歲以上的孕婦, 無論是第幾胎, 前胎檢查正常與否, 建議都要做唐篩檢查。
唐氏症胎兒並不是高齡孕婦的專利, 雖然35歲以上的高齡孕婦與唐氏症有密切關係, 年齡愈高, 生出唐氏症患兒的機率也越大。
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二、第一胎寶寶得了白化病, 第二胎能生嗎?
白化病屬於家族遺傳性疾病, 為常染色體隱性遺傳, 常發生于近親結婚的人群中。 白化病遺傳圖譜:患者雙親均攜帶白化病基因, 本身不發病。 如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女, 子女就會患病。 眼白化病為X連鎖隱性遺傳, 是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病, 傳給女兒一般不患病。
白化病遍及全世界, 總發病率為1/10000~1/20000。 對白化病目前尚無有效的治療方法,
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三、準備生二胎 如何自己預測寶寶的遺傳病?
這個問題涉及到很多方面, 首先要區分這個遺傳病基因是在常染色體還是性染色體上, 如果在性染色體上, 那就要知道是父母哪一方有此遺傳病, 然後根據小孩性別推斷是否患上此遺傳病;如果在常染色體上, 那要看這個遺傳病基因是顯性還是隱性, 同樣要根據父母雙方的基因, 來推斷小孩是否患病, 但是這就與小孩性別沒有關係。
首先要瞭解是屬於哪一種遺傳性疾病?其次要瞭解父母親的情況。
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1、常染色體顯性遺傳病。 若父母雙方之一是雜檯子(一對基因中只有一個病理性基因), 其子女中發病的可能性為50%。 父母雙方均為雜合子, 子女中再發病的可能性為75%。 父母一方為純合子(一對基因中二個均為病理性基因), 子女中再發病為100%。
常見病症種類:家族性高脂蛋白血症、結腸息肉、陣發性心動過速、體質性低血壓、肌強直性營養不良、先天性肌強直等。
2、常染色體隱性遺傳病。 父母雙方均為雜合子, 子女中發病的可能性為25%。 父母雙方之一為雜合子, 子女中發病的可能性為零, 但為100%的攜帶者。 雙親之一為雜合子, 另一方為純合子, 其子女中50%發病、50%為攜帶者。 如果雙方均為純合子,
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常見病症種類:苯丙酮尿症、黑尿症、白化病、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等。
3、伴性X連鎖顯性遺傳病。 若父親是患者, 母親正常, 則子代中女兒100%發病, 兒子均正常。 若母親是患者, 父親正常, 則于代中兒子及女兒中各有50%發病的可能性。 老父母均為患者, 則女兒100%發病, 兒子中50%發病。
4、伴性X連鎖隱性遺傳病。 若母親是攜帶者, 父親正常, 則子代中兒子發病的可能性為50%, 女兒中50%為攜帶者。 著父親是患者, 母親正常, 則子代中女兒均為攜帶者, 兒子均正常。 若父親是患者, 母親是攜帶者, 則子代中女兒50%為患者, 50%為攜帶者;兒子中50%為患者, 50%為正常。
5、染色體疾病。 一般來說, 在子代中再發生率與一般人群相同。 但少數的染色體疾病, 由於父母親本身有染色體方面的異常,
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6、多基因遺傳病。 要根據某一種疾病在群體中的發病率和遺傳度來計算。
常見的多基因遺傳病種:如先天性心臟病、小兒精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、消化性潰瘍、冠心病、重度肌無力、先天性巨結腸、氣道食道瘺、先天性齶裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、先天性哮喘、腦積水、原發性高血壓、冠心病等。
上面所談的在子代中發病的可能50%、75%, 是指“整體”而言。 一種遺傳性疾病在子代中的發生率為50%, 而現在第一胎已屬於這種遺傳性疾病, 並不意味著生第二胎是保證正常, 只是說第二胎中還是有50%的可能性發病。
四、一胎寶寶的疾病會不會對二胎造成影響?
專家提醒:一胎寶寶的疾病會不會對二胎造成影響?這個問題主要針對遺傳疾病來說的,特別是染色體異常,13、18、21是最容易發生問題的染色體。如果有家族遺傳病,備孕時的一些工作就可以先做起來了。比如家族有多囊腎遺傳病,這種疾病的早期表現並不明顯,囊腫是一個一個慢慢長的,40歲的時候就長滿腎臟了,只能換腎。有這種疾病的家庭,二胎備孕時可以去查第一個孩子是哪個基因發生突變,根據結果再針對性地做檢查。
第一胎有遺傳疾病,備孕二胎時,有些夫婦可以選擇做試管嬰兒“定制”健康寶寶,醫生會對受精卵進行檢查,選擇健康、正常的受精卵植入母體內。此外,孕婦懷孕六七周時可以做絨毛穿刺,看染色體是否異常,還可以做基因檢測和羊水穿刺,一旦發現問題,可以及時終止妊娠。
四、一胎寶寶的疾病會不會對二胎造成影響?
專家提醒:一胎寶寶的疾病會不會對二胎造成影響?這個問題主要針對遺傳疾病來說的,特別是染色體異常,13、18、21是最容易發生問題的染色體。如果有家族遺傳病,備孕時的一些工作就可以先做起來了。比如家族有多囊腎遺傳病,這種疾病的早期表現並不明顯,囊腫是一個一個慢慢長的,40歲的時候就長滿腎臟了,只能換腎。有這種疾病的家庭,二胎備孕時可以去查第一個孩子是哪個基因發生突變,根據結果再針對性地做檢查。
第一胎有遺傳疾病,備孕二胎時,有些夫婦可以選擇做試管嬰兒“定制”健康寶寶,醫生會對受精卵進行檢查,選擇健康、正常的受精卵植入母體內。此外,孕婦懷孕六七周時可以做絨毛穿刺,看染色體是否異常,還可以做基因檢測和羊水穿刺,一旦發現問題,可以及時終止妊娠。