對於檢測染色體異常或某些遺傳疾病， 羊水診斷是一種非常可靠的手段。 但是， 它也不是零風險。
到目前為止， 要想準確地知道胎兒的染色體是否正常或者是否患有基因方面的疾病， 還沒有比羊水診斷更為有效的檢查辦法， 對某些家庭來說， 它是真正的福音。
什麼情況下， 醫生會建議做羊水診斷， 診斷？羊水診斷是怎麼進行的？有什麼風險？如何避免這些風險？產科專家回答了這些問題。
什麼是羊水診斷？
羊水診斷是抽取少量的羊水， 大約20毫升。 多數情況下， 醫生感興趣的並不是羊水本身， 而是羊水中胎兒的細胞，
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提取的羊水如何處理？
將羊水分離以便能從中提取出細胞， 再對細胞進行15天的培養。 其原理是使死細胞重新分裂。 只有在這種條件下， 才能觀察到細胞內含的染色體。
這種檢查有什麼用？
可以檢查出染色體的數量和形狀的所有的異常。 胎兒細胞一旦重新分裂， 人們就可以凝固住染色體， 並通過拍照的方式記錄下來。 接下來要建立染色體的核型一一把染色體成對地排列。 通過染色體組型就能很容易地看到23對染色體是不是完整， 是不是在某處缺少或多出一對染色體。
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羊水診斷也能用來發現某些遺傳疾病嗎？
完全可以。 在羊水診斷中， 所發現的最常見的疾病是杜興肌營養不良肌病(逐漸侵犯整個肌肉），
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在這種情況下， 羊水診斷不是用來建立染色體核型分析， 而是觀察胎兒的基因， 甚至在染色體內部觀察。 首先， 人們在生病的姐姐或者哥哥， 或者父母身上尋找引起疾病的有缺陷的基因。 只要確定了缺陷基因的變化， 人們就可以在胎兒去氧核糖核酸上尋找有沒有相同的變化。 最理想的是在懷孕之前， 在父母身上， 或者在姐姐， 哥哥身上尋找變化。 否則， 很可能會耽誤時間。
能夠檢查出某些畸形嗎？
事實上， 可能查出脊柱裂一種脊椎沒有閉合的畸形， 因為脊椎骨開放， 因此無法保護脊髓。 如果人們懷疑胎兒可能有這種畸形（家庭中已有孩子是脊柱裂，
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病毒感染也能查出來嗎？
事實上， 孕婦通過驗血就能作出弓形蟲或者巨細胞病毒的診斷， 如果通過羊水檢查， 發現在羊水中存在這些病原體， 這表明病原體已經穿過了胎盤的屏障， 可能感染胎兒。
什麼情況進行羊水診斷？
通常， 這一檢查是由醫生建議， 並非是強迫進行的。 以下人群建議做羊水診斷：
*35歲以上的孕婦。 染色體三體性症候群嬰兒的危險性同孕婦的年齡成正比。 25歲以下的孕婦，
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的孕婦是1/100， 而45歲的孕婦是5/100。 然而， 這種危險也不只威脅年齡大的孕婦所以有些年輕的媽媽也要求做羊診斷。
*對那些已經有一個染色體三體性症候群的孩子的夫妻， 其再生一個類似的孩子的風險高達2/100。
*在做超音波中發現的胎兒形態的異常， 主要是測量胎兒頸部的厚度或頸部亮度不掉合標準（在11~12周超聲波檢查中大於3毫米）。 超聲波檢查出的其他跡象， 如胎兒發育緩慢或羊水量異常等， 都會要求做羊水診斷， 可能的情#下， 會中止妊娠。
*三項血清標誌物檢測結果的21染色體三體性症候群的風險等於或高於1/250。 這項檢測測量孕婦的血液中的三項血清-記至少兩項， 它們分別為β人體絨（毛）膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇， 然後評估妊娠中胎兒21染色體三體性症候群的危險性。
*當父母一方是染色體結構變化攜帶者。
*已有一個孩子患有遺傳性疾病或者父母一方-雙方都是該疾病患者。
在這些情況以外，可以做羊水診斷嗎？
羊水診斷是沒有風險的。因此，羊水診斷僅限於染色體或基因疾病高危孕婦。于其他孕婦，超聲波和血清篩查試儘管不能像羊水診斷那樣百分之，地可靠，但是已經可以給出極好的指標。一般來說，婦產科醫生會根據掌握的資料，決定你是否需要做羊水診斷。
在做羊水診斷之前，必須經過遺傳諮詢門診嗎？
抽取胎兒羊水必須先經過遺傳諮詢。在某些醫療機構中，這類的基因檢查是由婦產科醫生完成的，同時，他們還承擔羊水取樣的工作。在門診中‘無論是遺傳醫生還是婦產科醫生，要明確地告訴孕婦為什麼要對她進行羊水診斷，在分析中可能會得到的結果，提取羊水的風險。醫生必須在通告孕婦讓其在保證書上簽字，明確表明她已經獲知一切資訊，並同意做羊水診斷。
羊水診斷怎麼進行？
這一檢查是在局部麻醉下進行的，疼痛感就像抽血扎針一樣，大約延續15分鐘左右，其中穿刺本身只有不到1分鐘的時間。
39歲的馬力，懷孕7個半月，講述了她做羊水診斷的經歷："護士讓我躺在檢查床上。醫生用超聲波開始尋找胎兒和胎盤的位置，然後，對我的腹部進行消毒。將一根又長又細的針穿進我的腹部，同時用超聲波儀監測著
胎兒的位置：胎兒蜷縮在同針頭相反的地方。這讓我放心了，因為我非常害怕針頭會傷害胎兒。我聽到一種奇怪的聲音。然後，醫生開始抽拉針管，羊水抽上來了。他拔出針頭，一切都結束了。
做完羊水診斷之後，要特別注意什麼嗎？
馬力回憶說：做完羊水診斷之後的幾天，我非常注意，盡可能地臥床休息。我只感到扎針處有一點疼痛，僅此而已。
的確，孕婦做完羊水診斷之後，要休息24小時，最好是臥床休息。在1周內避免疲勞’拿過重的東西、長距離坐車。有些醫生出於謹慎的考慮，會開8天的病假。
以後會有什麼風險？
在羊水診斷後的幾天內，大約有0.5/100-1/100的孕婦可能會流產。其中，很可能是因為針頭會在水囊上產生一個缺口，引起子宮收縮而造成流產。而針頭在水囊內引起感染的情況極少。醫生越有經驗，做羊水診斷越多，胎兒流產的危險就小。
然後評估妊娠中胎兒21染色體三體性症候群的危險性。*當父母一方是染色體結構變化攜帶者。
*已有一個孩子患有遺傳性疾病或者父母一方-雙方都是該疾病患者。
在這些情況以外，可以做羊水診斷嗎？
羊水診斷是沒有風險的。因此，羊水診斷僅限於染色體或基因疾病高危孕婦。于其他孕婦，超聲波和血清篩查試儘管不能像羊水診斷那樣百分之，地可靠，但是已經可以給出極好的指標。一般來說，婦產科醫生會根據掌握的資料，決定你是否需要做羊水診斷。
在做羊水診斷之前，必須經過遺傳諮詢門診嗎？
抽取胎兒羊水必須先經過遺傳諮詢。在某些醫療機構中，這類的基因檢查是由婦產科醫生完成的，同時，他們還承擔羊水取樣的工作。在門診中‘無論是遺傳醫生還是婦產科醫生，要明確地告訴孕婦為什麼要對她進行羊水診斷，在分析中可能會得到的結果，提取羊水的風險。醫生必須在通告孕婦讓其在保證書上簽字，明確表明她已經獲知一切資訊，並同意做羊水診斷。
羊水診斷怎麼進行？
這一檢查是在局部麻醉下進行的，疼痛感就像抽血扎針一樣，大約延續15分鐘左右，其中穿刺本身只有不到1分鐘的時間。
39歲的馬力，懷孕7個半月，講述了她做羊水診斷的經歷："護士讓我躺在檢查床上。醫生用超聲波開始尋找胎兒和胎盤的位置，然後，對我的腹部進行消毒。將一根又長又細的針穿進我的腹部，同時用超聲波儀監測著
胎兒的位置：胎兒蜷縮在同針頭相反的地方。這讓我放心了，因為我非常害怕針頭會傷害胎兒。我聽到一種奇怪的聲音。然後，醫生開始抽拉針管，羊水抽上來了。他拔出針頭，一切都結束了。
做完羊水診斷之後，要特別注意什麼嗎？
馬力回憶說：做完羊水診斷之後的幾天，我非常注意，盡可能地臥床休息。我只感到扎針處有一點疼痛，僅此而已。
的確，孕婦做完羊水診斷之後，要休息24小時，最好是臥床休息。在1周內避免疲勞’拿過重的東西、長距離坐車。有些醫生出於謹慎的考慮，會開8天的病假。
以後會有什麼風險？
在羊水診斷後的幾天內，大約有0.5/100-1/100的孕婦可能會流產。其中，很可能是因為針頭會在水囊上產生一個缺口，引起子宮收縮而造成流產。而針頭在水囊內引起感染的情況極少。醫生越有經驗，做羊水診斷越多，胎兒流產的危險就小。
