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遺傳病的種類和數目

遺傳病一般被分為兩大類:由基因異常引起的基因病和由染色體異常引起的染色體病(綜合征)。 這種分類只具有相對的意義, 因為基因就存在于染色體上, 故基因異常不可能不伴有染色體異常, 而染色體異常則必然伴有基因異常。 但在現代科學研究條件下, 染色體異常可以在顯微鏡下看出來, 基因異常卻無法看到。 由于這兩類遺傳病在研究方法上有重要差異, 所以作如此劃分還是有意義的。

染色體有常染色體和性染色體之分。 由常染色體上的基因異常引起的遺傳病稱常染色體基因病,

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另一種由性染色體上的基因異常引起的遺傳病稱性染色體基因病, 又稱性連鎖遺傳病。 異常的基因, 有的需成對存在才能表現出相應的遺傳病性狀, 有的只需單個存在就能表現出相應的遺傳病性狀, 前者稱隱性基因, 后者稱顯性基因。 已知的單個異常基因引起的遺傳病有3550種之多, 其中有各種表現癥狀的占2000余種。 除此以外, 還有由多個異常基因引起的多基因遺傳病。

染色體病的數目較基因病少, 但也有400種左右。 根據異常染色體種類不同而分為常染色體病和性染色體病。 染色體病大多是具有多種畸形和功能異常的綜合征。

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