遺傳病的特徵

遺傳病， 主要是遺傳物質——由DNA構成的基因和染色體異常引起的疾病。

基因異常稱基因突變， 染色體異常稱染色體畸變， 因此， 遺傳病也可定義為主要由基因突變或染色體畸變引起的疾病。 可遺傳病未必都是代代相傳的疾病， 它有先天性、家族性、罕見性、終生性四大特徵。

“先天性”是指遺傳病大多數“與生俱來”， 但並非全部。 但要特別注意劃分“先天”“後天”的界線。 遺傳學上只把存在於精子、卵子和受精卵中的因素看作“先天性”因素。 包括整個胚胎期間的各種宮內因素和胎兒出生後的各種環境因素， 都是“後天性”因素，

由這些因素引起的疾病， 都是“後天性疾病”。 例如， 在妊娠期間， 孕婦受到某些病毒感染、接受X光線照射或服用某些能引起胎兒畸形作用的藥物， 都有導致胎兒異常的危險， 習慣上把這類胎兒異常全都劃入“先天性異常”之列。 但根據遺傳學標準， 這些疾病不屬於遺傳性疾病， 甚至不能算是嚴格意義上的“先天性疾病”。 只有把由精子、卵子或受精卵的缺陷所引起的疾病稱之為“先天性疾病”， 這個意義上的“先天性”， 是大多數遺傳病的一大特徵。

疾病的“家族性”， 是指某種病在患者家族中的發病率比群體中的平均發病率高。 “家族性”是大多數遺傳病的另一特徵。 例如， 某些視網膜母細胞瘤是遺傳性的， 還有遺傳性甲狀腺腫和家族性結腸息肉等。

但是， 同一家族中出現幾個甚至多個同種疾病的患者， 未必能說明該病具有遺傳性。 例如， 結核和肝炎有可能累及數名家族成員， 但這是傳染而不是遺傳， 發病者是受到同種有害環境因素的傷害所致。

絕大多數直接由遺傳決定的典型的遺傳病， 都是罕見甚至極罕見的疾病， 故“罕見性”是典型遺傳病的又—特徵。 即使在遺傳病中屬於發病率最高之列的“先天愚型”， 在新生兒中的發病率也僅六百分之一左右。 至於由遺傳基因缺陷引起的先天性代謝缺陷病， 發病率常低到數十萬分之一。 但是， 這裡說的“罕見性”， 是就某種單獨的遺傳病而言， 若就所有遺傳病的總體而言， 就決非“罕見”了。 已知的人類遺傳病多達3550種，

所以遺傳病的總發病率相當可觀。 這就是當前世界醫學界對遺傳性疾病予以特殊關注的原因之一。

遺傳性疾病的“終生性”指它至今還無法根治， 基本上“一病定終身”。 因為遺傳病的根本病因在於遺傳物質的缺陷， 而至今尚無糾正有缺陷的致病基因或染色體的有效辦法。 但隨著“遺傳工程”技術的發展， 根治遺傳病不再是可望而不可及的幻想， 不久將來它將變為現實。